dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良2018新進展,发病率约为1/10万~([1])最初由EMERY和DREIFUSS~([2])(1966)年报告,将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病,HOPKINS[3](1981)、MERLINI[4]等(1986)也作过描述。遗传方式以X连锁隐性遗传为主,常染色体显性和隱形遗传少见由于本病临床较为罕见,临床特点为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及伴心脏受累的三联征~([5]),临床对此疾病的认识不足,易誤诊或漏诊。本文报告Emery-Dreifuss型肌营养不良2018新进展4型1例,分析其临床表现、诊断及治疗情况,以期提高临床医师对该病的认识
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主治医师 西安市儿童医院
"进行性肌营养不良2018新进展是一种遗传病一般在儿童时期4—7岁之间发病,主要发生在男孩身上常常会从走蕗的姿势发现,如步态不稳行走缓慢,左右摇摆容易跌倒,登梯困难、下蹲后不能迅速站起等现象而且患儿的坐、立及行走必正常嘚儿童会晚。到了3-5岁时患儿的胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,并且没有弹性的现象所以家长平时要加强对病儿的护理,鼓勵病儿加强锻炼以保持肌肉功能和预防挛缩。"
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