为什么大人没有甲基丙二酸血症遗传谁生出来的孩子会🈶️甲基丙二酸血症遗传谁

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-09-17 22:26 标签： 甲基丙二酸血症遗传谁
出生缺陷防控添“利器"——常州地区串联质谱筛查又发现一例甲基丙二酸血症
常州地区2015年开展新生儿串联质谱筛查以来已经筛查出近10例罕见的遗传代谢病，其中甲基丙二酸已筛查出2例，发病率约万分之一。
甲基丙二酸血症为有机酸代谢异常遗传代谢病，属于常染色体隐性遗传，临床表现各种各样，最常见的症状和体征为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。有的重症患儿在出生数小时或者一周内就会发病，但也有发现一些发育较为良好的、无症状的“良性”患儿。
甲基丙二酸患儿的预后主要取决于疾病的类型、发病的早晚和治疗的及时性和依从性。因此开展新生儿筛查，尽早发现患儿并且开展治疗，可以减少并发症以及一些不良预后。
父母都正常为什么宝宝会有遗传代谢病呢？
在我们对患儿召回随访的过程中，经常会遇到患儿父母提出质疑。“我们都是正常的，怎么会遗传给孩子疾病呢？”。其实这是因为遗传代谢病大多为单基因病，其中又有80%的遗传代谢病属于常染色体隐性遗传，即父母双方都是致病基因的携带者（不发病），父母都将致病基因遗传给了孩子以后导致孩子代谢出现异常。
如何早期发现？
遗传代谢病的表现多种多样，没有明显的特异性，而且大多数遗传代谢病患儿在出生以后没有任何临床表现，所以往往会被医生和家长忽视，即使是经验非常丰富的儿科权威也不能在早期发现诊断遗传代谢问题。因此借助特殊的筛查方法是迄今为止最有有效的早期发现遗传代谢病的方法。
如果接到我们的召回电话怎么办？
大多数家长接到我们的初筛阳性召回电话会特别恐慌，有的还会自行去网上百度搜索一些医学专业术语，造成心理负担过重。其实家长们完全不用这么紧张，我们的电话只是告知你检测指标异常的情况，这个只是初步筛查，并不是最终确诊。有许多的因素会导致宝宝串联质谱筛查初步异常，比如早产、体重过低、黄疸、饥饿等等。因此接到我们的召回复查电话，需要做的是按照我们的要求及时过来复查，如果宝宝不存在遗传代谢问题，复查基本都是会通过的。
如果复查不通过怎么办？
复查不通过也不代表一定就患有遗传代谢病，我们会根据复查的结果继续查找异常原因。有部分的新生儿会因为是致病基因的携带者而造成代谢水平增高，但是这部分携带者不会有临床症状，不用担心。
，是常州地区唯一获得技术准入和卫计委许可开展新生儿遗传代谢病筛查的机构。中心成立以来采用时间荧光分辨技术筛查了近47万多个活产新生儿，主要针对先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症三种遗传疾病。2015年4月中心引进了串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查，将可筛查的病种拓展至29种。目前我中心已筛查出遗传代谢问题患儿300多例，罕见遗传病十多例，绝大部分患儿都得到了及时干预和治疗，避免了疾病并发症。新生儿疾病筛查已经成为常州地区出生缺陷防控必不可少的环节。
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