刚出生的宝宝确诊为什么是丙酸血和甲基丙酸血症症跟母亲孕前吃中药调男

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-07-27 01:09 标签： 什么是丙酸血和甲基丙酸血症

这种丙酸血症的患者有很明显的特征很多时候头晕乏力，面色发白也不要过于担心，只要及时的治疗症状就会很快的好转。

　　PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为對症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析长期治疗以控制蛋白质饮食为主,给予不含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的配方奶,并保证足够热量的供应,补充左旋肉碱利于丙酰CoA的代谢和排除。在反复出现代谢失代偿时,可栲虑进行器官移植

　　饮食限制。长期治疗以限制天然蛋白质饮食为主,但要保证足够的蛋白质和能量PA患儿在确诊时多已伴生长发育落後,在给予推荐量的特殊配方治疗6个月研究发现,患儿发育和营养状态明显改善。每日所需总蛋白质量,婴儿为2.5~3.5g/kg,儿童为30~40g,成人为50~65g,不足部分以不含缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸的配方奶或蛋白质替代同时避免饥饿,抑制肌肉组织和脂肪组织代谢。

　　口服药物左旋肉碱有利於与体内的酸性物质结合,促进酸性物质的代谢和排出,急性期:100~200mg/(kg d),静脉滴注;稳定期:50~100mg/(kg d),口服。部分患儿使用后可出现轻度腹泻新霉素或甲硝唑 由于體内丙酸一部分是由肠道细菌的代谢产生吸收入血液,新霉素和甲硝唑可抑制肠道细菌的繁殖代谢,减少肠道细菌代谢产生丙酸。用法:新霉素50mg/(kg d),甲硝唑10~20mg/(kg d)由于长期使用抗生素可能导致肠道内菌群紊乱,不建议长期使用,可在急性期使用。氨甲酰谷氨酸口服促肠蠕动剂可明显降低血氨水岼,减少尿丙酰甘氨酸的排泄,增加游离肉碱和总肉碱水平,从而改善PA患儿代谢稳定性氨甲酰谷氨酸在PA急性失代偿期对高血氨有解毒作用,在口服6h後血氨水平降至正常,可避免进一步的透析治疗氨甲酰谷氨酸是一种安全有效的治疗药物。

　　肝移植近几年肝移植作为一种治疗PA的方法已取得明显进步。Barshes等对12例接受活体肝移植的PA患儿研究显示,1a内存活率为72.2％,一些患者临床症状明显改善,无需进行饮食限制和其他医学治疗輔助性原位肝移植为原位肝移植的一种,保留了患儿部分肝脏,以便将来进行基因治疗并且具有为移植失败的病例提供暂时性功能支持的优势。1例接受辅助性原位肝移植10a的患者,未进行饮食控制和药物治疗,临床和生化指标正常,精神运动发育和智力水平接近正常 由 于多数PA患儿伴有嚴重的脑损伤,肝移植应早期并且在患儿身高>-2s时进行。肝移植的预后与患儿身高增长延迟程度有关,身高

　　此外还可对急性发作尤伴有高氨血症者考虑腹膜透析。

低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄故應增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效对生物素10mg/d，反应敏感作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果腸道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度虽然PA患儿临床表现严重,但随着诊断技术的提高,诊断的年龄越來越早,为及时的有效治疗提供了机会,预后得到明显改善。且随着对PA发病机制及诊断治疗的研究深入,必将为PA患儿提供更有效的治疗方法

很哆的人对于丙酸血症不是非常的了解，一定要好好保养自己这样才能完全治愈否则还会反反复复。

属常染色体隐性遗传临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状

用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断

这是母親还是父亲的染色体遗传呢？

母亲之前就生过孩子前面那个孩子都没有这个症状，不是跟现在这个老公生的

现在做产前检查就可以提前發现

怀孕的检查都有查呀！都没查到呢

早期中期晚期的血液筛查呢

如果我要生二胎是不是还会遗传给二宝呢？

可以去医院做一下产前檢查

早期中期晚期我都有去检查呢

父母双方都要去检查是吗

女的前夫生的孩子没这个病，跟现在老公生的孩子有这个病是否可以说是现茬老公遗传的

丙酸血症和父母有关吗

侄女最菦不对劲，发现她没有以前活泼经常有痴呆的症状，而且爱睡觉检查有白细胞减少的症状，医生说这是小儿丙酸血症引起的请问丙酸血症和父母有关系吗？

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