肌营养不良症
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目录1 拼音jī yíng yǎng bú liáng zhèng 2 概述肌营养不良症是由因素所致的以进行性无力为特征的一组骨骼肌性疾病，临床上主要表现为不同程度和的进行性加重的骨骼肌和无力。也可累及。3 病因病理病机与发病原理
本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌异常，肌膜通及转运改变，使肌酶从中大量经肌膜“漏出”并使中有关酶相应增加；肌酶的外溢导致代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿相当有限，一定时间后肌即遭受破坏，为增生的取代。
自80年代初把技术引入研究后，对型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁病外，尚发现DMD是在XP2 1（即X短臂2区1带）上，很可能其两个亚型DMD及是XP2 1缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗蛋白（Dystrophin），致肌管受阻、肌细胞差，造成肌管形态和功能显异常。
病变肿胀，粗细不等，散布于正常之间，肌消失，有空泡形成、样变和颗粒变性，肌核增大增多且排列成链，肌纤维分裂，残存的肌纤维间有结缔组织增生及沉淀。疾病早期的肌纤维有再生现象，表现为肌浆的嗜碱染和肌核与的增大、晚期病者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全脂肪和结缔组织替代，各种不同类型之肌，在光镜上尚有细微差别，假胀大型萎缩肌纤维呈圆形，而肩肱型萎缩肌纤维呈角状，肢肌纤维之萎缩成角状，园形者均有。心肌可有类似变化。电镜观察：最早有支Z线模糊，同一肌源纤维的相邻几个明带受侵，明带间的间带基本正常，继而一条肌源纤维受累，病变继续发展则为大片肌源纤维，继发脱髓的改变。
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编辑QQ群：8511895 （不接受疾病咨询）　　肌营养不良这种疾病大家在生活中也许并不了解，肌营养不良是严重威胁患者身体健康的一种疾病，很多的患者在生活中由于不了解肌营养不良的症状，而导致疾病的严重化。如果大家在生活中能了解及营养不良的症状并早期发现，那么对于疾病的治疗是有很大帮助的。
　　哪些是肌营养不良症的典型症状介绍如下：
　　一、胃肠道：胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡，死于肌营养不良的患者尸检显示胃的纵行，肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
　　二、骨骼肌：肌营养不良患者儿童期发病一般在4～6岁时走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成的Gowers征。
　　三、心脏：大多数肌营养不良患者无心血管表现，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。
　　四、其他：肌营养不良患者的腰椎骨密度轻度降低，而不能行走的则明显降低，资料显示44%的患者可出现骨折，44%尚能行走的患者骨折后就不能再行走。
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肌营养不良症是什么原因引起的？
健康咨询描述：
肌营养不良症是什么原因引起的？孩子快3岁了可是还不能自己直立行走，我们担心孩子有什么毛病，带他去看医生，医生说孩子的情况很有可能是肌营养不良症。我对这个疾病不爱了解，想了解一下是什么原因造成的。希望得到的帮助:肌营养不良症是什么原因引起的？
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擅长: 小儿呼吸系统疾病，腹泻，小儿消化系统疾病，肺炎。
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&&&&&&肌营养不良症的病因：&&&&&&为遗传性疾病。根据遗传方式，假性肥大型肌营养不良、Becker胍营养不良、Emery-Drcifuss肌营养不良为X连锁隐性遗传，面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良为常染色体显性遗传;肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。&&&&&&目前对于假性肥大型和肌营养不良症的病因和发病机制研究最为深入，其病变基因定位在Xq21.2，已成功克隆出DMD基因，其大小为2.4Mbp, cDNA为14kb，编码一个分子量为427kDa的蛋白质，即抗肌萎缩蛋白，占总肌肉蛋白的o.002%，为细胞支架蛋白，位于肌膜的内侧，氨基端与肌动蛋白结合，羧基端与糖蛋白相结合形成复合物，由此细胞骨架膜与细胞外糖蛋白相连，在细胞外基质内形成数个桥梁，当抗肌萎缩蛋白缺乏时，正常肌膜与细胞外基质之间的相互作用发生障碍，导致肌纤维的渗透脆性增加，肌酸激酶(CK)等细胞内成分的逸出及Ca2+、Na+大量内流，从而导致肌肉的变性坏死。&&&&&&抗萎缩蛋白缺如或低于正常水平3%以下的患者，90%肌营养不良症患者表现为典型的假性肥大型肌营养不良，而在仅有抗肌萎缩蛋白数量减少或分子结构异常时则表现为Becker型肌营养不良。&&&&&&尽管临床表现不同，但在病理学上变化基本一致，肌营养不良症的早期表现为肌质网的扩大、排列不规则，肌纤维呈均质样变性，随着疾病进展，不断出现肌纤维细胞的坏死和再生，继而出现肌细胞数量减少，肌内膜明显增生，最终表现为肌纤维的增大、分叉、透明样化、萎缩，肌肉组织被大量结缔组织和脂肪组织充填，可产生假性肥大。心肌细胞可有脂肪浸润和纤维化而变性。&&&&&&通过肌肉活 体组织检查，标本用免疫组化的方法，可以发现各自不同的蛋白缺陷。&&&&&&肌营养不良症伴智力减退可伴有大脑皮质的发育异常，如巨脑回、皮质异位或其他的皮质发育异常。
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&&&&&&什么是导致肌营养不良的原因&&&&&&一、痰瘀互结留着肌肉&&&&&&这是引发肌营养不良的病因之一，为了说的通俗一点让大家理解明白，可以这么讲：脾主运化水湿，当人的脾气虚弱的时候，会造成脾失健运，结果造成运化水湿的功能不能完成，化生气血之后造成面部酿生痰浊的结果。&&&&&&二、气和血的不足&&&&&&气和血是相辅相成的，在书中记载着这样的话：气为血之帅，血为气之母。当这些不足的时候，比如说脾肾气虚，那么结果就是气无力，导致血液的运行停止，还会导致血瘀之证。对于人体的健康不利，还会引发肌营养不良疾病。&&&&&&三、痰浊血瘀互结&&&&&&当人体发生了痰浊血瘀互结的情况的时候，那么就会造成留着肌肉和阻滞经脉的结果，你会发现人体有这样的症状：局部的肌肉假性肥大还会导致肌肉增粗变硬。
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&&&&&&造成肌营养不良的原因是这样的&&&&&&一、先天性的原因&&&&&&患上了该病的人，有很大的一部分是由于先天性的一些因素造成的，比如说先天性的肝肾亏损，及先天性的肾精气不足，简单的来说就是这样的因素导致的后天的肌营养不良，那么现在我们就来对这些知识做一个详细的介绍。&&&&&&1、肝肾亏损：这是中医自《内经》对遗传因素对肌营养不良影响的认识。书中讲：由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足。也会影响人在出生到死去之间的一切的健康状况。&&&&&&2、肾之精气不足：由于遗传而来已经现代医学证实。因此也需要大家来了解一下。先天的肾气的缺乏会造成腰府无法去涵养，造成的结果就是腰背无力;其次肾精不足可导致肝肾阴亏，肢体无力，也是肌营养不良的一个诱发原因。&&&&&&二、其它的原因&&&&&&阴虚也是一个肌营养不良的原因，阴虚的人如果这一种情况一直无法去改善，可致肝阳上亢，当发展到了肝阳化风的时候，那么就会走路不稳，对人的危害极大。&&&&&&以上是对“肌营养不良症是什么原因引起的？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&先天性肌营养不良症是和基因突变存在关联的。一般患者会出现基因缺失，这些改变在很多情况下，与父母的基因有关，父母是异常基因携带者，但也有的患者的发病与父母的基因没有明显关系。也就是说，胚胎时期发生突变有关。所以患者母体在怀孕的时候要积极的进行检查，排除这一系列的问题。&&&&&&基因缺失的患者从而引起临床上来讲，症状一般为肌肉萎缩、无力。但是基因缺失也是先天性肌营养不良症的病因，其中假肥大型先天性肌营养不良症的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。&&&&&&除了上述病因之外，基因作用也是先天性肌营养不良症的病因，如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起先天性肌营养不良症。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型先天性肌营养不良症，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型先天性肌营养不良症。各种不同的病因所出现的症状也是不同的，所以出现异常及时的进行检查才是正确的。
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&&&&&&肌营养不良给生活和工作带来了严重的影响，及时的了解肌营养不良的病因，可有助于帮助大家有效的预防此病的，同时对治疗也是有很大帮助的。那么，肌营养不良是什么原因引起的？&&&&&&1、基因作用：一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。&&&&&&病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。&&&&&&2、基因缺失：其中观察假肥大型肌营养不良的最为深入，确认已经是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。&&&&&&因为患儿该基因缺失，为此不能出现了抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损害，为此发觉肌肉的变性、坏死，诱发肌肉萎缩、无力。&&&&&&3、遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。现象为基因缺失、重复和点突变，诱发所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而导致临床上所见的肌肉萎缩、无力。
疾病百科| 营养不良（别名：奶痨）
挂号科室：消化内科、营养科
温馨提示：积极治疗各种慢性病及胃肠疾患，预防各种疾病的发生 。
&&&&&&& 营养不良是一个描述健康状况的用语，由不适当或不足饮食所造成。通常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造...
好发人群：所有人群
常见症状：生长缓慢、消瘦、皮肤干燥、婴儿体重增长缓
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治疗方法：药物治疗
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进行性肌营养不良症有哪些病例的介绍
发布时间： 13:16
来源：互联网
作者：佚名
编辑：燕燕
生活中对进行性肌营养不良的出现容易给人们正常的生活和工作带来一定的危害，让很多患者受到这种疾病的困扰，因为疾病的复杂性，所以对于治疗这种疾病有一定的难度，若能了解行性肌营养不良的病因对患者的治疗有很大的帮助，那么进行性肌营养不良症有哪些病例？下面就来详细介绍有关进行性肌营养不良症有哪些病例。
进行性肌营养不良症有哪些病例的介绍一：病例详情
患者男性34岁，LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin。在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
进行性肌营养不良症有哪些病例的介绍二：治疗方法
中医辨证治疗如下：脾胃虚弱：治宜益气健脾，调和脾胃。气血亏虚：治宜气血双补，益气养血。肝肾不足：治宜滋补肝肾，强筋壮骨。湿热侵淫：治宜清利湿热，健脾和中。
另外采用一些中医疗法可以有效治疗进行性肌营养不良。其中包括体疗：临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此，鼓励患者进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。
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什么是肌营养不良症
核心提示：什么是肌营养不良症
　　肌营养不良症病理：病变肌纤维肿胀，粗细不等，散布于正常纤维之间，肌横纹消失，有空泡形成、玻璃样变和颗粒变性，肌核增大增多且排列成链，肌纤维分裂，残存的肌纤……
　　肌营养不良症病理：病变肌纤维肿胀，粗细不等，散布于正常纤维之间，肌横纹消失，有空泡形成、玻璃样变和颗粒变性，肌核增大增多且排列成链，肌纤维分裂，残存的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。疾病早期的肌纤维有再生现象，表现为肌浆的嗜碱染和肌核与核仁的增大、晚期病者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全脂肪和结缔组织替代，各种不同类型之肌营养不良，在光镜上尚有细微差别，假胀大型萎缩肌纤维呈圆形，而肩肱型萎缩肌纤维呈角状，肢带型肌纤维之萎缩成角状，园形者均有。心肌可有类似变化。电镜观察：最早有肌节内明支Z线模糊，同一肌源纤维的相邻几个明带受侵，明带间的间带基本正常，继而一条肌源纤维受累，病变继续发展则为大片肌源纤维溶解，继发神经纤维脱髓的改变。
　　肌营养不良症病因：本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜&漏出&并使血清中有关酶相应增加；肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。
　　那么究竟什么是肌营养不良症呢？肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
　　你知道什么是什么是肌营养不良症吗？我想很多人都不太了解什么是肌营养不良症，下面我们一起来了解一下有关肌营养不良症的概念及病因病理等知识。