共济失调症遗传率有多高?

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-18 03:14 标签： 小脑共济失调怎么治

指导意见：共济失调是遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育。做到及早防御。病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。后期会出现四肢不协调，无法站立等情况。建议患者尽早治疗。会延缓发病。可以达到一个自理的生活状态，降低四肢瘫痪的概率。

中国第一批罕见病目录：111

有这样一群罕见病患者，因为走路不稳，摇摇摆摆，自称“企鹅”。顾大夫行医 20 余年，诊治了来自 2000 多个“企鹅”家族的患者，也见证了疾病给这些病友和家庭带来的痛苦，以及他们与疾病的不懈抗争。比如，下面的这个故事。

一个幸福的家庭该是什么模样？父亲勤劳 ，母亲贤惠，孩子聪颖可爱——这是我 13 岁前的记忆，或许也是千千万万幸福家庭的缩影。

谁知，2003 年的一次意外，打破了原本属于我们平淡而温馨的生活。我至今依然清楚地记得，那是母亲 33 岁生日前夕。那天风很大，刮落了五楼的窗玻璃，恰好砸中行经楼下的母亲。当时，鲜血流了一地……

当母亲的意识重新恢复的时候，耳朵已被缠上厚厚的纱布。大夫说，真是万幸，还差一毫米就会伤到动脉。随后，母亲卧床静养了几个月，才渐渐康复。但自此之后，母亲的平衡能力好像变差了——走路跌跌撞撞；与父亲外出散步时 ，总是控制不了地撞到他。

于是，父亲陪着母亲去附近的社区医院就医。大夫认为，母亲可能还未完全康复，建议继续休养，开了一些补充营养的维生素和安神的中成药。可母亲服药后情况没有好转，平衡能力日渐衰退，总把自己摔伤。

我们又去了附近几家综合性医院。大夫都说，是外伤导致的神经受损，可能影响到了耳蜗内部负责平衡功能的部位。母亲被收入院，接受针对神经损伤的治疗。然而，奇怪的症状没有丝毫缓解，平衡能力逐步丧失，母亲还时常感到十分头晕。

2003 年底，我们辗转来到北京的一家知名三甲医院。一位神经内科的老专家为母亲做了一系列量表检查，接着又详细询问起家族史来。母亲回忆起，我的姥爷也曾有过类似的症状，但老人家当时住在农村，过世也早，并不清楚是得了什么病。

完成所有的检查后，老专家说了一句令我们至今难以忘怀的话：“这是小脑萎缩引起了共济失调，是遗传病，治不好，不用看了。”

父亲当时就很困惑——现代医学这么发达，怎么会有看不好的病？于是他自学上网，在互联网上搜索关于小脑萎缩症的各种信息，无意间找到了顾卫红大夫的信息。

2004 年，我们在北京中日友好医院第一次见到顾大夫。经过基因检测，顾大夫诊断母亲的病确实是脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）。这是一类会逐渐丧失运动能力的神经系统遗传病，共有几十种亚型，母亲所患的正是最常见的 SCA3 型。

历时一年多的辗转求医，母亲的怪病终于得到了确诊，但我们一点儿也高兴不起来。因为脊髓小脑性共济失调还没有治愈的方法，只能依靠药物改善一些症状，例如头晕、头痛、失眠、肌张力过高等。患者需要长期坚持康复训练来延缓病情的进展。

确诊后，我们召开家庭会议，达成了共识：母亲从此不再外出工作，安心在家进行康复训练。为了保护日间行动不便的母亲，我们对家里进行了安全改造，装上无障碍设施。

在全家人的悉心照料下，起初母亲的病情进展比较缓慢——尽管不平稳，但可以自己行走，还可以练习站桩、太极拳、五禽戏等传统保健功法，可是病情还是在不断发展。2014 年，母亲需要扶着助行器才能行走；2017 年，肌肉进一步萎缩，腿部再也无法支撑身体，不得不使用轮椅；最近一两年，母亲已完全卧床，需要专人照料。

我眼睁睁地看着病痛日益侵蚀着母亲的身体，从健康一步一步陷入瘫痪，我倍感煎熬却无能为力。

更让我痛苦的是，SCA 像一个诅咒笼罩着我们整个家族——舅舅也出现了相同的症状，而我也被证实携带着 SCA 的致病基因，这意味着终有一天我会重复母亲的命运。但不知道身体里的这枚不定时炸弹将何时引爆，使我陷入了深深的抑郁之中。

幸有顾大夫是国内共济失调方面的专家，十余年如一日地奋斗在 SCA 诊疗的第一线，也真切关心着患者们的生活。自从确诊以来，顾大夫一直追踪母亲的病情发展，并指导治疗。

我们从最初的医患关系逐渐成为亦师亦友的好朋友。经过与顾大夫的交流和长时间的自我疏导，我渐渐走出了阴霾，开始积极面对人生。上大学的时候，我放弃了原本喜欢的计算机专业，转而学习中医，希望能让家人、今后的自己以及更多的病友少些痛苦。

其实，全国还有数以万计的家庭也在遭受着 SCA 带来的痛苦。患者发病时大多在 20 - 40 岁之间，正是建设家庭打拼事业的黄金时期。有时，一家几代人都被病魔缠身。许多病友生活在农村，没有良好的医疗条件，被长期误诊。

近年来，中国社会各方开始关注罕见病。随着医学与基因科技的发展，治疗遗传病的药物从无到有，越来越多的生死绝症正在变成有药可医；通过产前诊断和辅助生殖技术，患者也可以生育健康的下一代。

2018 年 5 月，脊髓小脑性共济失调被纳入中国第一批罕见病目录。相信在不远的未来，科技之光终会照耀到 SCA 病友群体。希望患有遗传疾病的朋友们不要对生活失去信心！疾病给了我们痛苦，唯有报之以歌。从绝望中寻找希望，在黑暗中摸索光明，我想这正是我们要做的事情。

一组由基因变异引起的以脊髓和小脑损害为主要临床表现的常染色体显性遗传的神经退行性疾病。

  • 中国第一批罕见病目录:111 [4]

患病率 由于 SCA 是一组疾病，且在世界各地的患病率存在群体/地域差异，因此难以估算准确的全球患病率。根据目前有限的流行病学研究，患病率可能介于 1-5/10 万之间 [1]。

发病年龄 跨度较大，从幼儿期至中年期，多在青年期隐匿起病，症状缓慢进行性加重。动态突变型 SCA 家系常表现出遗传早现，即发病年龄逐代提前 [5]。

SCA 是一组遗传异质性很高的疾病。截止 2020 年 2 月，已发现 43 个导致 SCA 的致病基因区间，其中 38 个致病基因被克隆。根据不同的致病基因，SCA 可分为 43 个亚型 [7-9]。

近年来国内多家三甲医院通过基因学分析，均确认 SCA3 为 SCA 中最常见的类型，约占遗传性共济失调的 40%-60%，其次是 SCA2、SCA1、SCA7、SCA6 和 SCA12 等 [10]。

SCA 根据致病变异可大致分为 2 种类型：

  • 国家卫生健康委员会 等. “关于公布第一批罕见病目录的通知.” 中华人民共和国卫生健康委员会, 2018年6月8日, .
  • 陈静 主编. 罕见疾病. 上海交通大学出版社, 1.
  • 王维治 主编. 神经病学(第2版). 人民卫生出版社, 2013年. .

    • 罕见病，是一类患病率很低的疾病的总称。因为症状复杂但病例稀少，诊断的难度很大。即便在美国，每位罕见病患者平均需要 7.6 年经历 8 位医生，被误诊过 2、3 次才能确诊。在中国，由于医疗资源的缺乏与不均，罕见病专业医生比罕见病更罕见。

    自今日起，罕见病科普公益项目“豌豆Sir”将推出《罕见病 · 医者仁心 》人文科普专栏。每期与一位国内的罕见病临床专家合作，以可视化的形式介绍一种罕见病，以医学叙事的方式呈现罕见病患者的典型病程与生活经历。

    《罕见病 · 医者仁心 》专栏由中国国家罕见病注册系统*和神州数码医疗科技股份有限公司共同参与策划并启动，旨在为广大一线的医务工作者提供全面、可靠、深入的罕见病知识，以及可实操的诊疗经验。让罕见病不再罕见！

    *中国国家罕见病注册系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS）作为中国罕见病事业发展的基础建设，依托“十三五”国家重点研发计划精准医学专项“罕见病临床队列研究”，由北京协和医院牵头，汇聚国内 20 家具有罕见病临床研究基础的优势单位共同攻关，自 2016 年 12 月启动注册研究队列至今，截至 2021 年 1 月 17 日，在 185 个疾病分类表单共计注册病例 62780 例。自 2019 年 9 月启动 NRDRS 整体升级，2020 年 5 月更新为 NRDRS V2.0，一直在持续优化系统功能，尽全力为罕见病专业 PI 提供优质注册平台。

本文报告了26个家族遗传性共济失调症的家系调查和遗传学研究资料.其中24个是属于Marie型,Friedreich和Roussy-Le'vy综合征各1家族.本组26例以常染色体显性遗传方式为多,其次是常染色体隐性遗传.有2个家族可能是全男性的遗传形式,还有1个家族遗传性共济失调症合并红绿色盲.

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