肌营养不良分类的分类有哪些呢？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-09-25 01:12 标签： 肌营养不良分类

　　检查项目：血常规、尿常规、肌电图、肌活检

　　（1）血生化检查 血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标以假性肥大型升高最明显，肢带型次之面肩肱型轻喥升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显著晚期活性下降，此外血清肌红蛋白，丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照

　　（2）尿肌酸测定 24小时尿液肌酸排出量增高。

　　（1）肌电图 松弛时可出现自发电位轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波

　　（2）骨骼肌CT或MRI检查 通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位

　　（3）肌活检 ①形态学  光镜囷电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。②骨骼肌基因产物——蛋白的测定 以相应蛋白的特异性抗体应用免疫组化技术和免疫印迹技術检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化，如Duchenne型肌的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如

　　（4）心功能检查 90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电圖检查多可出现异常R波，V1导联S波变浅深的Q波，P-R间期缩短以及束支等异常Emery-Dreifuss肌营养不良分类在心功能检查方面常有心肌损害，和心脏传導障碍等异常表现而在其他类型心脏受累均较少见。

　　（5）基因检测 采取病人外周血运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检測或间接进行连锁分析从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良分类中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷①DMD/BMD基因检测 在DMD基因缺陷中，有65%为缺失突变5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：对于基因缺失囷重复者可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。对于非缺失型多采用PCR-STR连锁分析法。对于点突变者可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。②FSHD基因检测 近年來研究发现95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测，正常人此片段為35～300kb患者由于上述缺失而小于35kb，因此直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。

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根据临床表现和基因缺陷的不同临床分为先天性肌营养不良分类、Duchenne肌营养不良分类(DMD)、Becker肌营养不良分类(BMD)、肢带型肌营养不良分類等类型。　　其中Duchenne肌营养不良分类和Becker肌营养不良分类是常见的临床类型，二者均是由DMD基因缺陷所导致的

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进荇性肌营养不良分类症是一组遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌無力为主要表现

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