原标题：基因检测—解密假肥大型进行性肌营养不良（DMD）

有这样一些宝宝在刚出生的时候很正常，1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难动作笨拙、易跌倒，走路摇摇晃晃到了3~5岁，他们开始像小鸭子一样踮着脚尖走路慢慢的连上楼梯都费劲，蹲下就站不起来9~12岁的时候，他们的小腿肌肉会异常肿大虽然看似粗壮强健，却连路也走不了只能坐在轮椅上。最糟糕的是20岁的时候，他们可能会死于心肺并发症通常年龄不会超过35岁。

怹们是假肥大型进行性肌营养不良（DMD）患者该病是一种单基因遗传病，由编码抗肌萎缩蛋白基因突变致病该基因位于X染色体，为X-连锁隱性遗传病因为患者常有小腿腓肠肌肥大变硬，而这种肥大并非肌肉真正增多而是结缔组织增生，因而称为“假肥大”

（患者的典型小腿：假性肥大，触之坚韧因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱）

这种遗传病多发于男孩，发病率还昰很高的每3500个活产男婴中就有一个患儿。目前对于DMD的治疗只能延缓病情的发展并不能根本治愈疾病。通常致病基因来自母系如果母親为携带者，再要小孩时如果还是男孩，有50%的几率是患儿如果是女孩，有50%的几率是携带者

对于生育过该类患者的家庭，应在妈妈怀孕期间抽取绒毛或者羊水进行产前基因诊断。没有生育过该类患者的家庭可进行孕前或者孕早期携带者基因筛查避免生育DMD患儿。

近期我院遗传室开展了多系统单基因遗传病基因检测及孕前及孕早期20项隐性遗传病携带者筛查，可以对DMD进行基因检测同时，我院也是洛阳市唯一的出生缺陷遗传代谢病救助项目实施单位DMD也在救助范围之内，符合条件的患儿最高可获得一万元救助金