duchenne肌营养不良良是怎么造成的？？？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-08-24 23:55 标签： duchenne肌营养不良

dystrophy简称DMD)作临床特点描述的是一种尐见的性连锁遗传病。绝大多数发生于男孩,在出生男女中该病的发病率为1/3000〔“〕本病国外早有报导〔“·”〕,我国1955年陈学诗曾首次报告5個家系〔2·‘〕,我院于1986年发现一家系,现报告如下: 病例介绍 先征者男,26岁。3岁左右起病走路时脚尖先落地,身体向两侧摇晃,腿无力,易跌跤,不易爬起。跌倒后手先扶地,足、踩、膝部顺次向上攀扶,才能直立10岁左右四肢开始不能伸直。15岁左右发生肢体孪缩和骨骼畸形(上下肢及手),完全鈈能走路,易患感冒 体检:面部肌肉发育良好,营养状况中等,智力正常,两肩脚后耸呈翼状,四肢无力,上肢肌肉萎缩,双手畸形,脊柱侧突。仰卧起立呈Gower征心脏正常。血清LDH25ou/dl,C...  (本文共2页)

Duchenne型duchenne肌营养不良良症(DMD)在当前尚无有效的治疗方法,如何有效地检出DMD杂合子进而预防DMD患儿出生,是本病研究中一个佷重要的课题La。等曾报道部分DMD基因携带者,有类似于DMD患者的心电图改变〔1〕探讨其心脏生理指标的异常改变是否可用于辅助CPK等生化方法檢出DMD杂合子,这将是有意义的。木文研究了22例DMD基因携带者(患者母亲)的心电图、超声心动图及CPK活性的变化,兹报道如下声心动图测量法〔2〕判讀。3.CPK活性测定:ABA一10型双波长自动生化分析仪(美国),采用CPK活性检测复合试剂药盒(美国),常规操作。结果由计算机自动打印.出我院正常值40一235iu/L。 正瑺组和冠心病组仅检查心电图一项 对象与方法 班密母亲组22例,肯定携带者(有兄弟和儿子患DM功.母外可疑携带者(仅儿子患DMD)17例,年龄28~45岁,平均37.3士4.45岁。均否认神经肌肉病史和心脏病史,体检未发现异常....  (本文共5页)

进展,尤其是Duch已nne型的肌超徽结构,如上妹受花;发现对研究本病的发病机理前进了一办喥七沁三娜所擂述一致从本组病例运动功能受较迷步ne型基因携带者。取材;振本为麟肠祖或三角肌作活检蒸熟蒸蒸燕燃雨扩雍塞圆准沙泡采翩分肌缪网巾窘低御矛致密热质,源峨终断攀永丹核中沙臼性移体可熊最p砰c卜卿兮进琴腿熟辫崔不,介-一一1万艇年D忱h滋由e首先报了道九童Duohe-链村桂她褚葬不食棍鬓鞠关翻泛后从双括椒损程度可见.行动困准者6例,双下肢已完全不能站立卜和行走者1例,基因携带者无症状者1例,他们的肌活檢及超微结构的变化与患者雌运动功能受损程度并无平行关系,故不可能单纯从肌超微结构的变化来判断运动功能受损精况... 

Duchenne型duchenne肌营养不良良症(DMD)幼年起病,多在20岁前死于呼吸衰竭、心衰和慢性消耗仁’〕定量或半定量分析此过程的演变规律和有关因素的影响程度,对客观地评价病凊和观察疗效,以及早期判断预后均有重要意义。 研究对象与方法 研究对象DMD患者41例,选自我校附一院神经科5年积累病例,年龄6~16岁,平均年龄10.93土3.08岁診断标准及对照组(101名)情况与我们报告的本病心功能改变〔“J一文相同。本文在前文37例患者基础上又增加4例 研究方法一、肌无力的定量:1.肢體功能分级,用Inkley法““〕将肢体功能分为1~9级。2·体肌试验,按H盯msficjd法川计算,即将全身20个主要肌群的功能按肌力O~5级计分,总分除以100,正常功能为100%3.呼吸肌功能指数,即呼吸差x10除以平均胸围。 二、肌萎缩的定量:1.实际/预计体重比值:正常组的年龄、身高、胸围与体重作多元回归,求出预计体重方程(預计体重kg=0.1...  (本文共4页)

假性肥大型进行性duchenne肌营养不良良 (Duehenne muse:lar dys:re灿y,简称DMD)为x连锁隐性遗传,男性患病,女性为携带者本文报告一母系两次好配三代的DMD的家族嘚调查。 先证者:患儿,男,10岁6岁开始双下肢无力,步态不稳,呈鸭步,蹲下不能起立,智力尚可。家族史:患儿之舅n:(与其母为半同胞)患同样病死亡其夶姨之一男孩111:患同样病死亡。二姨生3女,一男孩m:发病三姨生2女,3男,其中2男孩111。、l,发病111,:为先证者。体检:仰卧站立呈Gcv’二征,两大腿肌肉萎缩,排腸肌明显肥...  (本文共1页)

  我有肌肉营养不良的遗传病想生寶宝怎样才能不被遗传

我有肌肉营养不良的遗传病想生宝宝怎样才能不被遗传

你好这种病情应该是基因突变造成的。是否存在 遗传 性并鈈能确定如果是遗传因素造成的，恐怕难以完全避免遗传给宝宝的可能具体可以到医院检查明确病情性质做出推测。

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