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疑似牛奶咖啡斑
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请您看看是咖啡斑吗，有大夫说大片不规则的咖啡斑会有奥尔布赖特综合征可能性，要警惕，吓死了。求您看看。
既往病史：
无（填写）【重大疾病】尾骨有凹陷，核磁共振结果终丝小脂肪瘤，未治疗，观察中。（填写）
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1，您好，感谢信任并付费咨询，图片已经看到了，前两个图确实是咖啡斑的表现，这种甲盖大小的咖啡斑只是单纯的良性的皮肤问题。通常也不会影响美观，如果觉得影响美观，可以等到青春期之后到正规医院进行激光治疗。
2，身上这个比较大的确实可能是咖啡斑，当然也可能是一种叫做毛表皮痣的先天性的皮肤问题。虽然名字不一样，不管是咖啡斑还是毛表皮痣，都是单纯的美观问题。并不影响宝宝的健康。
3，这种情况不管在网络咨询当中，还是在日常的工作当中都比较多见，虽然没有精确的统计过，我看到的可能有上百例。我所见到的这些都只是单纯的美观问题，并不会合并有内脏疾病。根据以往国内和国外的文献的报道，确实有非常少的可能会合并有内脏问题，比如说咖啡斑的数量比较多，就叫做神经纤维瘤病。神经纤维瘤病可能以后会在皮肤上长出凸出来的神经纤维瘤。少数的宝宝可能会累及到眼睛和神经系统。但是您的宝宝这种情况，目前并不符合神经纤维瘤病，只是单纯的咖啡斑。所以您不需要担心。
4，身上这种大片的情况，目前并没有有效的治疗方法，目前的激光治疗手段疗效并不显著，但是宝宝到青春期还有十多年的时间，在这十多年的时间里，激光治疗手段很可能会有突飞猛进的进展，到时候可能就会有特别好的方法来改善这种外观。
5，虽然说您提到的那个综合症会有这种表现，但是那个综合症极其罕见，目前国内报道的不超过一百例。所以从概率上讲，这种情况是那个综合症的可能性可能连万分之一都不到。
6，有些医生在交代病情的时候，会往非常重的方向去描述，这是一种自我保护。您可以这样理解，比如说医生把病情交代的很轻，结果病情加重了，那么病人可能就会找医生的麻烦；但是如果医生把病情交代的非常重，要死要活的，而最终是个非常轻微的问题，那么这时候病人往往不会再去找医生的麻烦的，反而会欢天喜地的回家。正是因为这个原因，所以说有些医生不管在交代任何病情的时候，都会说得非常重，把一个普通的感冒说成是非常严重的肺炎，要死要活的，这种情况在平时的诊疗工作当中是普遍存在的。如果是所有的这种身上的这种色素斑都考虑那个综合症的话，那很多的家长都可能要被吓死了。
状态：就诊前
非常感谢您的回复，真的吓得不行了。您的回复让我踏实了很多。我上传三张照片，第一张孩子后背上方有一块红斑，第二三张是靠近腰骶部有红斑，出生时都没有后来长的，这两处红斑用手按压褪色，放开按压恢复红色，是提示有什么疾病吗？孩子骶尾皮肤有凹陷，磁共振有终丝脂肪化，让观察。
状态：就诊前
李大夫，我再传两张我自己腿部的照片，有小白点，是什么会遗传给孩子吗？
状态：就诊前
李大夫，我本人有毛发上皮瘤，家中有遗传史，如果遗传给了宝宝，有什么好的治疗方法吗？
状态：就诊前
不好意思问题太多了。我还想问问，神经纤维瘤病都分几类，NF1NF2分别是什么意思，哪种更严重？当地大夫让做基因检测和头颅核磁，是神经纤维瘤会长在脑部吗？节段性咖啡斑和我家的一样吗？问题有点多，您多担待，当家长不容易。
1，您所提到的红斑是属于血管瘤的表现，这种情况的血管瘤随着宝宝的生长发育会逐渐自行好转，只是单纯的良性的皮肤问题，并不提示任何的其他健康问题，跟骶尾部的凹陷没有关系
2，您腿上的小白点叫做特发性滴状色素减退，它是一种正常生理现象，很多人都会发生，不影响健康，并不会遗传。
3，毛发上皮瘤是有遗传的几率，但是遗传的几率并不大，您的宝宝以后发生毛发上皮瘤的几率小于10%，目前也没有手段能够避免这小于10%的几率的发生，如果发生了毛发上皮瘤，目前没有手段能够很好的治疗，但是激光治疗的技术在不断进展，说不定十年之后会有很好的治疗手段。
4，神经纤维瘤可以分为七型，NF1指的是一型神经纤维瘤，NF2指的是二型神经纤维瘤病，这两型都不重，都不影响人的寿命。只有第一型跟皮肤问题相关，其他的类型跟皮肤问题没有任何关系，并且发生率极其罕见。生长发育正常的宝宝完全不需要考虑。
5，您的宝宝目前这种情况并不考虑一型的神经纤维瘤。因为咖啡斑的数量很少。不需要做基因检测和头颅磁共振，这完全是过度检查。这种情况就是我上述提到的当地医生推卸责任的行为，过度夸大病情，刻意让您焦虑。
6，您宝宝的情况也不是节段性咖啡斑。在目前我国的网络上和国内的很多医院里的医生，关于神经纤维瘤病和咖啡斑的描述都是不可靠的。绝大多数医生以及网上的说法都是在夸大病情，故意让家长焦虑。对于怀疑宝宝是神经纤维瘤的家长而言，最终95%以上的都不是神经纤维瘤，绝大多数都是在盲目的担忧。建议您不要在网上搜索关于神经纤维瘤的信息，网上您能够搜索到的中文信息几乎都是不靠谱的。
7，其实对于那些少数真的是神经纤维瘤的小宝宝而言，如果是在半岁的时候确诊，其实对于家长而言，知道还不如不知道的好因为即使在半岁的时候确诊是神经纤维瘤，目前的医学技术也没有任何方法可以干预，只能任凭神经性肿瘤的进展，只会让家长焦虑十几年，甚至二十几年。更何况您宝宝目前这种情况完全不需要考虑神经纤维瘤，您过多的了解这方面的知识完全没有必要。您的宝宝正常的喂养、规律的去做体检、正常的玩耍就可以了，不需要过度的担忧。
状态：就诊前
多么好的医生，始终站在家长的角度来帮我，实在是太感谢了。我尽量调整心态，好好照顾孩子。
状态：就诊前
李大夫，我还有问题麻烦您。1.我耳朵眼儿外面长了一个小肉肉，很柔软，出生时就有，算神经纤维瘤吗？好像好多人都有。2.我面部肤色不均，有地方是白色的，您看是什么原因造成的？是晒的吗？我二十二岁才出现的。面部肤色现在还能做激光改善吗？会遗传给孩子吗？3.青春期过后我胳膊上有小红点点，要紧吗，还不少，提示什么疾病吗？会遗传给孩子吗？
状态：就诊前
您说头颅核磁是要照什么？神经纤维瘤会长在脑部有肿瘤吗？我产后抑郁症挺重，胆子又小，对于孩子的咖啡斑，我心里还是很担心。您看我实在实在害怕的话，现在做基因筛查是不是能确诊有没有神经纤维瘤病？准确率高吗？奥尔布赖特综合征能检测出来吗？我现在只想用排除法。求您帮我。
状态：就诊前
真情寄语：
感谢您为患者的辛勤付出！
1，耳朵上这种情况并不是神经纤维瘤，是一种皮肤的良性增生，可以叫做附耳，确实很多人都存在，并不影响健康。
2，您脸上这个情况确实是与光老化有关系，本身是有雀斑的，您目前这种情况可以到医院去做激光治疗来改善外观，但是这种情况做激光治疗之后，如果不配合严格的防晒，很容易复发。您脸上的情况并不会遗传的。
3，您手臂上那些小红点也是一种正常的生理现象，很多人身上都有，也不遗传，不影响您的健康，也不提示任何的健康问题。也并不遗传。
4，少数的神经纤维瘤病确实会伴有大脑的肿瘤，但是这种神经纤维瘤病伴发的大脑肿瘤都是良性的肿瘤，不会恶变，对人的身体健康和寿命也没有影响。也就是说知道和不知道并没有区别，知道了也不需要治疗。 即使是真的神经纤维瘤病的宝宝，在半岁多做磁共振检查是没有任何意义的，因为这种肿瘤在半岁多是不可能出现的。
5，任何检查都不敢保证百分之百的准确，基因检测的准确性大概在90%左右，另外那10%就是不准确的。目前那个综合症并没有医学检测的方法，因为它的发生率实在是太低了。
6，这种情况，您如果想做磁共振和基因检测当然我也拦不住，毕竟这两项检查对于宝宝都不会造成伤害，都属于无创的检查项目，只不过是抽一管血、多花一些钱而已，这两个检查的总费用估计是在一到两万块钱左右。
状态：就诊前
谢谢您细致的讲解。有大夫说我家孩子背后的咖啡斑是节段性咖啡斑，您认同吗？节段性咖啡斑会合并神经纤维瘤病吗？真的很感激您。
这个我不认同，我又核实了一下，皮肤科里根本不存在“阶段性咖啡斑”这个名词。
状态：就诊前
您再看看照片
状态：就诊前
说是节段性咖啡斑
状态：就诊前
不好意思，叫节段型咖啡斑，这个存在吗？
抱歉，上述打了错别字，“节段性咖啡斑”这个概念在皮肤科里也不存在。
状态：就诊前
说是跟着神经分布长的咖啡斑，是形态描述。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
李志量大夫的信息
湿疹，皮炎，皮肤过敏，荨麻疹，痤疮（痘痘，青春痘），银屑病（牛皮癣），足癣（脚气），癣，甲癣（灰指甲...
毕业于北京协和医学院，获得皮肤病与性病学博士学位。攻读博士学位期间，主要从事免疫性皮肤病的临床与科研...
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皮肤科可通话专家
北京协和医院
中国医学科学院皮肤病医院（研究所）
副主任医师
中国医学科学院皮肤病医院（研究所）
副主任医师疾病：小儿霍-奥综合征
　　手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。　　50年代后期，在美国和英国工作的两位儿科医生，描述了先天性手异常和先天性心脏病的关系，心脏异常变化很大，但手异常是桡侧发育不良。
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&副主任医师
还是建议筛查的
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张大夫，您在门诊看到有像我家孩子后背那么大的咖啡斑吗？合并神经纤维瘤的多吗？我们现在还不能去北京，想先了解一下。谢谢您。
&副主任医师
临床上有过类似的情况，但是几率不大
状态：就诊前
谢谢您的回复。您遇到合并神经纤维瘤的可能性很小是吗？那合并奥尔布赖特综合征的多吗？
&副主任医师
状态：就诊前
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&副主任医师
没有具体的文献概率报道，但是根据临床经验，概率不大的。
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和您上面提到的原因没有关系的。
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