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内容提示:假肥大型肌营养不良昰谁引起的症基因治疗新进展
文档格式:PDF| 浏览次数:12| 上传日期: 12:28:34| 文档星级:?????
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大夫你好,我孩子今年五岁六月末检查基因查出外显子45-55半合子缺失,检测结果已发给您彡岁多上幼儿园查出转氨酶高一直以为是肝上的问题,最后检查也没乙肝那些大病就断断续续吃了保肝的药,今年我去复查又发现转氨酶高就住院后查了心肌酶都很高,有的最高6000出院时降到了三千多,医院让查了基因确诊是这个病我现在很盲目对这个病一点都不懂,家族也没有类似的病症想跟您了解下我还要做什么检查或者治疗?想去您那看看!不知道去了还需不需要做活检跟核磁目前孩子跑跳还可以,上下楼梯也可以就是比同龄孩子感觉差点 了解您是这方面的专家,希望得到您专业的诊断和治疗非常感谢!!
现在最快什麼时候可以去您那就诊,加号也可以最近孩子还有点发烧可以吃退烧药吗?
肌肝口服液葡醛内脂,辅酶QVc
“假肥大型肌营养不良是谁引起的症”問题由戴毅大夫本人回复
检验报告上能看出来来是bmd 吗?不过听到您说是良性的我心情不知有多高兴还是谢谢您,还有那个报告能看出来昰我遗传的还是基因突变我还想再要个孩子。家族没有遗传史孩子如果去您那就诊还需要活检吗?
这些都是6月中旬做的化验结果心肌酶两个单子一个刚开始最高的,一个是出院时化验的
“假肥大型肌营养不良是谁引起的症”问题由戴毅大夫本人回复
现在还去不了医院预约不上您,这段期间我要给孩子補钙还有吃什么药吗补钙的话哪种钙好点,感觉发育比同龄孩子慢点家里买的蛋白粉可以吃吗?
“假肥大型肌营养不良是谁引起的症”问题由戴毅大夫本人回复