孕妇做了DNA能检查出婴儿的孕妇苯丙氨酸酸值的不正常吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-04-07 04:25 标签： 高苯丙氨酸血症
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宝宝2岁1个月
那个无创dna检查是孕妇必须做的吗？同学说她的医生一定要她检查这个，这太不应该了吧。
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济南艾玛医院
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济南艾玛医院
宝宝2岁4个月
如果做唐筛是高危的话，医生会建议做无创dna确诊一下，如果没有做唐筛的话不用直接做无创的，如果做了唐筛没事的话就不用做无创的
12-03 16:34
如果做唐筛是高危的话，医生会建议做无创dna确诊一下，如果没有做唐筛的话不用直接做无创的，如果做了唐筛没事的话就不用做无创的
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客户端下载我怀孕六个多月了，做了无创DNA检查出胎儿性染色体可能异常，医生说可以做羊水穿刺，如果在检查出孩子
性染色体真的异常这样的孩子能要吗？
被采纳回答
广州医学院荔湾医院
你好，如果染色体检查查出性染色体异常的话，那么是不建议继续妊娠的。多数性染色体异常导致的疾病虽然较常染色体异常的疾病症状较轻，但是还是会对孩子的生活造成极大的影响的。所以建议终止妊娠。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换&而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的生化&突变．（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为CAG&．（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓．若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）&．（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．①Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD&；II1和II3基因型相同的概率为100%&．②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲&（填父亲或母亲），理由是致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制，Ⅲ5（XdXdY）有病，而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲&．③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女&（填男或女）性，在父亲基因型为Bb&的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为16．
本题难度：较难
题型：填空题&|&来源：网络
分析与解答
习题“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨...”的分析与解答如下所示：
根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变；密码子是信使RNA上决定氨基酸的3个相邻的碱基．
（1）根据题干信息“模板链某片段由GTC突变为GTG”，说明苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生替换而引起苯丙酮尿症；根据题干信息“导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸”，说明属于基因突变类型中的生化突变．（2）根据题干信息谷氨酰胺的“模板链某片段为GTC”，则转录形成信使RNA的序列为CAG，则编码谷氨酰胺的密码子为CAG．（3）根据题干信息“体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统”；则治疗苯丙酮尿症患者最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给．（4）根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．①Ⅱ3表现型正常，则基因型为B_XDX-，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbXDY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbXDXd，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XdY→1XDXd、1XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4表现型正常的女儿，基因型为BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表现型正常，基因型为B_XDX-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%．②若Ⅲ5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ5（XdXdY）有病，而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲．③若Ⅲ1的基因型为13BBXdXd或者23BbXdXd，与一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为=14×23=16．故答案为：（1）替换&&&&生化&（2）CAG（3）在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）（4）①BbXDXd或BbXDXD100%②母亲& 致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制，Ⅲ5&（XdXdY）有病而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲③女&&Bb16
本题考查基因突变、遗传信息的表达、人类遗传病的类型和基因自由组合定律的应用，意在考查获取与处理信息的能力及综合运用能力．
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体...
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“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病...”的最新评论
欢迎来到乐乐题库，查看习题“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了____而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的____突变．（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为____．（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓．若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是____．（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．①Ⅲ4的基因型是____；II1和II3基因型相同的概率为____．②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____（填父亲或母亲），理由是____．③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是____（填男或女）性，在父亲基因型为____的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为___．”的答案、考点梳理，并查找与习题“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了____而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的____突变．（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为____．（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓．若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是____．（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．①Ⅲ4的基因型是____；II1和II3基因型相同的概率为____．②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____（填父亲或母亲），理由是____．③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是____（填男或女）性，在父亲基因型为____的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为___．”相似的习题。

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