遗传性共济失调可以运动吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-09 08:58 标签： 治愈遗传性共济失调的案例

遗传性运动失调行起立困难主要是指患者体位性平衡障碍、步态不稳、向后或向一侧倾倒等，根本无法正常站立。研究发现此病的病因常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。

大脑性共济失调分为以下三种：

1．额叶性共济失调出现于额叶或额桥小脑束病变时，表现如同小脑性共济失调，如体位性平衡障碍、步态不稳、向后或向一侧倾倒；除有对侧肢体共济失调外，常伴有腱反射亢进、肌张力增高、病理反射阳性，以及精神症状、强握反射和强直性跖反射等额叶损害表现。

2．顶叶性共济失调表现对侧患肢不同程度的共济失调，闭眼时症状明显，深感觉障碍多不重或呈一过性；两侧旁中央小叶后部受损可出现双下肢感觉性共济失调及大小便障碍。

3．颞叶性共济失调较轻，可表现一过性平衡障碍，不易早期发现。

常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。

遗传性共济失调的预防主要在于遗传咨询，但因这类疾病有多种遗传方式，故遗传咨询目前仍有困难。因此预防主要是避免近亲结婚；对于有家族史的成员，从儿童起就定期去医院检查，及早发现有无骨骼畸形、眼部症状、心脏病变，以及行走不稳等共济失调症状，以便及早治疗，可能使疾病进展得以延缓或使静止稳定的时期得以延长。

1、遗传性小脑性共济失调是一遗传病目前没有特效的治疗方法因此应将重点放在预防上避早期常不危及生命2、干细胞移植治疗能免近亲结婚做好婚前检查有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼防止过早卧床而致残废本病发展缓慢改善症状和延缓发展是目前临床唯一有效的治疗方式可以为患者提供时间等待更好的治疗方法问世 3.中医有一定的治疗效果可以试试特别是针灸

脊髓小脑共济失调((Spinocerebellar Ataxia,SCA)，是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致。据非官方报道统计数据保守估计全世界的患病率约为3/10万。这是一种罕见的常染色体显性遗传病，也就是患者后代中每个人都有一半的概率会遗传这种病，若后代不幸患病，那么他的后代也将有50%的几率遗传该疾病。

与很多遗传病在儿童期就能发现不同，SCA绝大多数都是在成年后隐袭起病，从发病初期的步履不稳，肢体摇晃，到中期的肌肉不协调感加重、吞咽困难，多数患者在患病后期逐渐无法站立，需靠轮椅代步，最后逐渐失去意识。一般来说患者的心智能力沒有异常。因患者走路摇摆状像企鹅一样，因此又称为“企鹅家族”。中国最常见的一种SCA亚型为脊髓小脑性共济失调3型，也称马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph，MJD)。

①30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;
②下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;
③检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。
SCA是一组遗传性疾病之一，其特征在于步态缓慢进行性不协调，并且通常与手，言语和眼球运动的协调性差相关。  最近发表了对SCA亚型的不同临床特征的综述，描述了非小脑特征的频率，如帕金森病，舞蹈病，锥体病，认知障碍，周围神经病，癫痫发作等。与其他形式的共济失调一样，SCA经常导致小脑萎缩，失去肌肉运动的精细协调，导致不稳定和笨拙的运动，以及其他症状。共济失调的症状因具体类型和个体患者而异。在许多情况下，患有共济失调的人保持完全的心理能力，但逐渐失去身体控制。
按照分子遗传学分类，迄今为止共发现SCA有30多种亚型。近年来大部分亚型的基因已被定位克隆，并且明确了三核苷酸重复序列动态突变，即致病基因内三核苷酸(CAG)n的拷贝数逐渐增加的突变是主要致病原因，又被称为多聚谷氨酰胺疾病(PolyQ病)。体征性的病理标志是在亚细胞位点上出现了由多聚谷氨酰胺序列聚集形成的突起，这些聚集物出现在神经元的核内形成包涵体。这些蛋白中的一部分如果出现在细胞质中，就会导致SCA2；如果出现在细胞膜上则会引起SCA6。
总之，我们将这30多种亚型分为三大类：
①多聚谷氨酰胺异常重复扩展类SCA亚型;
②非编码区异常重复扩展类SCA亚型;
③致病基因编码区非核苷酸异常重复扩展突变(点突变、插入/缺失突变等)。
SCA具有遗传异质性，SCA基因突变改变蛋白的性质，实质无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合，共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内，这种核内蛋白聚集可能影响细胞核的功能。

有五种典型的常染色体 - 隐性遗传性疾病，其中共济失调是一个突出的特征：弗里德赖希共济失调，共济失调 -  毛细血管扩张，共济失调与维生素E缺乏，共济失调与动眼神经失用症（AOA），痉挛性共济失调。紊乱细分：Friedreich的共济失调，脊髓小脑性共济失调，共济失调毛细血管扩张，血管运动性共济失调，前庭小脑，Ataxiadynamia，Ataxiophemia，Olivopontocerebellar萎缩和Charcot-Marie-Tooth疾病。

一些SCA仍未指定，无法精确诊断，但在过去十年中，基因测试已准确识别了数十种不同的SCA，并且每年都会增加更多的测试。2008年，开发了遗传性共济失调血液测试，以测试12种类型的SCA，弗里德赖希的共济失调和其他几种。然而，由于并非每个SCA都经过基因鉴定，因此一些SCA仍然通过神经系统检查进行诊断，其中可能包括体检，家族史，脑部和脊柱的MRI扫描以及脊髓穿刺。

第一个共济失调基因于1993年被鉴定，称为“脊髓小脑性共济失调1型”（SCA1）;后来的基因被称为SCA2，SCA3等。通常，“SCA”的“类型”数是指基因被发现的顺序。目前，已发现至少29种不同的基因突变。

目前医学遗传学已证实SCA有遗传早现现象与基因组印记现象。三核苷酸重复次数与发病年龄呈反比，与病情严重程度成正比，即(CAG)n重复次数越多，发病年龄越早且临床症状越重。基因组印记为(CAG)n重复次数在世代传递中会发生变化，多数(CAG)n重复数有父系遗传扩增而母系缩减倾向。

SCA致病基因的检测为症状前诊断、产前诊断(羊水穿刺)提供了可靠依据，已经成为目前预防、阻止该病发生的首选策略。有SCA家族史的健康人应及早进行基因检测，预防和延缓疾病发生发展。结婚生育时应积极进行遗传咨询和产前诊断，尽可能减少携带致病基因患儿的出生。

经过基因确诊的家庭如果有生育计划，可以尝试通过第三代试管婴儿技术在胚胎阶段进行基因检测，从中挑选不携带致病变异的胚胎进行移植，从而阻断这一疾病在家族中的传递。

目前没有针对SCA有效的治疗方法，对症治疗可在一定程度上缓解症状。

对于出现的强直等锥体外系症状，口服左旋多巴可缓解症状；巴氯酚（氯苯氨丁酸）可减轻肌肉痉挛，金刚烷胺可使共济失调症状得到改善；如果同时存在共济失调和肌阵挛症状，可首选氯硝西泮治疗；神经营养药物如三磷酸腺苷（ATP）、肌苷和维生素B族药物、辅酶A等可以试用治疗。

基因治疗及神经干细胞移植

基因治疗尚在研究阶段，原理多为选择性抑制SCA致病基因表达。干细胞移植手术已在国内临床上相继开展，其基本原理为诱导多能干细胞分化为神经干细胞，替换受损细胞，并通过旁分泌作用为神经传导提供更好的微环境。但其有效性和安全性还有待于进一步观察研究。

物理治疗及辅助行走机械对缓解症状具有一定效果。SCA的临床主要治疗目的为减轻症状，延缓疾病恶化速度，提高患者生活质量。

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