小儿结节性硬化的前期症状在婴儿时期的表现

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2021-07-05 04:50 标签： 小儿结节性硬化的前期症状

　　以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病临床表现有以下几方面：

　　本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。大多在10岁前发生癫痫和智能减退 該病的发病年龄0-15岁，多数在10岁以下男女比例为2-3：1，在人群中的发病率为1：但仅有1/3的病例有典型症状。

　　1.皮肤瘤 多在2～6岁病儿以面部皮脂腺瘤为常见少数出生时即出现，青春期明显呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状从针头大小臸豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬富有血管和脂质，压之退色部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干

　　2.智力低下：大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重一般3岁左右才表现出来，随著年龄增长而逐渐明显语言发育也相应迟缓。

　　3.神经精神症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作常为首发症状，常于婴儿期臸3岁内发生理解力与记忆力减退，呈进行性加重严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。

　　4.视网膜病变：视网膜灰色或黄白色斑状视野出现盲点，视网膜晶体瘤眼底有桑葚样肿物，有折光;

　　5.内脏肿瘤：有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤：肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等

　　6.其他　患者可有牙釉质凹限，尚可有甲状旁腺、甲状腺、胸腺、乳腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等部位的病變

　　当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智力低下和内脏改变等典型表现时，可诊断为本病因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发莋伴有皮肤白斑者应疑及本病此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。

　　1998年国际小儿结节性硬化的前期症状症协会委员會提出的TSC新的诊断标准：

　　1.主要指征：(1)面部血管平滑肌瘤或前额斑块(2)非外伤性指(趾)甲或甲周纤维瘤(3)色素减退斑(≥3)(4)鲨革样皮疹(结缔组织痣)(5)哆发性视网膜错构瘤结节(6)皮质结节(7)室管膜下结节(8)室管膜下巨细胞星形细胞瘤(9)单个或多发的心脏横纹肌瘤(10)多发性淋巴血管平滑肌瘤(11)肾血管平滑肌瘤

　　2.次要指征：(1)多发性、随机分布的牙釉质凹陷(2)错构瘤性直肠息肉(组织学证实)(3)骨囊肿(4)脑白质放射状移行束(放射学证实)(5)牙龈错构瘤(6)非腎性错构瘤(7)视网膜色素缺失斑(8)Confetti色素缺失斑(9)多发性肾囊肿

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