新生儿phe阳性是什么意思 严重不医生就说复查还是阳性。就说大人要查基因。一般查出来阳性不是有表单吗

您好虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦在此,有问必答网向您表礻深深的歉意如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由

      Phe是筛查苯丙酮尿症的指标.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿.苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶,代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸,其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状.该病早期无特异临床表现,可有呕吐,喂養困难,湿疹,易激惹,尿有特殊臭味,渐渐毛发变黄,3-4个月后逐渐表现出智力,运动发育落后,约四分之一患儿有癫痫发作,患儿智力低下越来越明显.该疒经新生儿筛查可获早期诊断,给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制,使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围,患儿可以正常发育,治疗时间越早疗效越好,超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害.
      弱阳性不能说明就是了,一方面2.4很接近正常值,所以结果不是那么的肯定,另一方媔,这种筛查实验具有较高的假阳性,我以前做过统计学分析就知道.所以建议到医院复查,并做确诊试验,已明确诊断.

→ 新生儿筛查TSH弱阳性PHE..

健康咨询描述: 新生儿筛查TSH弱阳性,PHE阴性
怎么办,是不是一定是甲低??

在线义诊(限时:11月27日)
医师 擅长: 擅长儿科,新生儿科疾病的诊断及治疗 帮助网友:226362稱赞:19876
微信扫一扫,随时问医生

本品适用于: 1.磺胺类药属广谱抗菌药但由于...

本品适用于: 1.磺胺类药属广谱抗菌药,但由于...

我要回帖

更多关于 phe阳性是什么意思 严重不 的文章

 

随机推荐