gucci coffin siris音源

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coffin siris和Siris于1970年首先描述了coffin siris-Siri综合征的特征,表现为发育迟缓、张力减低、关节松弛、异常面容、体部多毛及指(趾)和甲发育异常文献曾报告2例大体病理学异常,但缺少镜检资料。作者報告一例此综合征的神经病理学所见患儿7个月女婴,出生时体重3.3kg,头围3.5cm,张力减低、面容粗俗、宽鼻梁、两眼距离过远、全身多毛、头发稀疏,苐2、3、4指末节指骨发育不全,第5指无末节指骨,两足末节趾骨发育不全、无趾甲。生后9天出现多灶性癫痫发作8周时尽管头围正常,但无发育。鋇剂随每次吞咽而吸入肺内,因此行胃造口术喂养心脏听诊有房间隔缺损的杂音。瞳孔对光反应正常,但从未追随光源两眼呈

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科芬-西里斯综合征（coffin siris-Siris Syndrome）为X连锁或伴性常染色体显性遗传男性表现严重，女性则较轻

症状表现为眼距过宽，眼睑向下斜隆眉，鼻翼和中隔增厚厚唇和下唇撅起，上頜发育不全可有舌裂，齿列排列不良严重智力迟钝，无语言能力肌肉软弱，可有脑积水鸡胸或漏斗状胸，椎骨缺陷胸腰段脊柱側凸。大手及大足手宽而厚，手指向远端逐渐变细杵状指，手指伸展过度平足。皮肤松弛易被拉展开，常伴毛细血管扩张及下肢廣泛静脉曲张大理石样斑，手足色素变化小鱼际褶痕，atd角增大

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