原标题:有了新生儿听力筛查還需要耳聋基因筛查吗?
研究表明:全球平均每2分钟诞生1名聋儿每10秒钟就出现1名聋人。正常新生儿中双侧听力障碍的发生率在1~3‰其中極重度听力障碍的发生率为0.1‰。
早期发现听力障碍在防止聋哑和避免言语发育障碍中有着举足轻重的作用新生儿听力筛查的是早期发现聽力障碍的有效办法,可最终实现使先天性听力障碍儿童听力下降怎么办聋而不哑然而通过新生儿普遍性听力筛查近二十年的实践经验證明,听力筛查不能发现所有的先天性耳聋也不能预警儿童听力下降怎么办或成年期可能出现的耳聋。
为什么听力筛查通过了但宝宝還是出现了听力下降呢?
新生儿听力筛查通常采用听觉电生理(耳声发射或自动听性脑干诱发电位)方法判断受试者是否存在听力下降無论是哪种听力学诊断方法均不能提早发现儿童听力下降怎么办迟发性耳聋或药物性耳聋易感体。
所谓儿童听力下降怎么办迟发性耳聋是指出生时听力正常在生长发育过程中出现的永久性听力下降。迟发性耳聋的致病原因除了噪声、药物等环境因素外主要原因是耳聋基洇导致,其中最常见的是GJB2基因GJB2基因是最早认识的与先天性耳聋相关的基因,也是在各个不同种族人群中最常见的导致遗传性耳聋的基因目前已经发现GJB2基因有100多种突变,其导致的听力损失具有较大的变异性部分突变会导致儿童听力下降怎么办迟发性听力下降,发病年龄從6-8个月至20岁不等
因此即使“通过”听力筛查的新生儿在生长发育过程中,甚至在成年之后还是有可能出现听力下降另外,导致迟发性聽力下降的基因不仅是GJB2还有导致大前庭导水管综合征的SLC26A4基因,以及CDH23、PCDH15基因等
药物性耳聋易感体主要指线粒体 12S rRNA基因的A1555G和C1494T突变携带者。线粒体基因基本上都来源于卵子因此突变的线粒体都来源于母亲,即由母亲传给后代该突变可以增加耳蜗对氨基糖苷类药物的敏感性,洇此即使“通过”了新生儿听力筛查在未知该突变携带的情况下使用了氨基糖苷类药物就会导致耳聋,反言之如果携带者终身避免接触該类药物就可以避免药物性耳聋的发生。文章转自网络如有侵权请联系删除