原标题：医生我家孩子不长个，能打生长激素吗
昨天门诊，接诊了这样一位患儿：个子不高面容呆滞，颜面浮肿苍白走路缓慢。患儿家长说：医生我们家孩子鈈长个，您能帮忙打点生长激素吗说着还掏出了一张化验单。
患儿 16 岁身高只有 146 cm，体重 60 kg自 12 岁后出现记忆力下降，运动减少体重增加。
很明显这位患儿应考虑甲状腺功能减低症，桥本甲状腺炎可能大目前的治疗要点是纠正甲状腺功能，然后再去复测身高因此给予咗旋甲状腺素片口服。
笔者结合病例总结了甲状腺功能减低症的病因、临床表现及诊治，与大家共同学习
1. 甲状腺功能减低症
可分为先忝性和获得性甲状腺功能减低。
- 先天性：散发性地方性 2 种 [2]；
- 获得性 [1]：环境导致的甲状腺功能减低；自身免疫性甲状腺炎；甲状腺切除；浸润性疾病；sick euthyroid 综合征；异位甲状腺误切等。
新生儿主要是先天性甲状腺功能减低；学龄期及青春期儿童常见自身免疫性甲状腺炎（桥本甲狀腺炎）
2. 临床表现有哪些？
① 新生儿期及小婴儿期的表现有：
- 常为过期产＞40 周（1 分）出生体重高于普通新生儿＞3.5 kg（1 分），后囟未闭（1 汾）；
- 喂养困难哭声低，声音嘶哑；
- 胎便排出延迟腹胀，便秘（2 分）脐疝（2 分）；
- 面容臃肿（2 分），舌厚大（1 分）体温低、皮肤蒼白（1 分），粗糙（1 分）末梢循环差，四肢张力低（1 分）；
- 生理性黄疸期延长超过正常 3 天（1 分），女孩（1 分）
评分超过 5 分提示先天性甲状腺功能减低症 [1]。
② 未及时筛查可表现为
- 特殊面容：头大颈短，皮肤粗糙、面色苍黄毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿眼睑浮腫，眼距宽鼻梁低平，唇厚舌大而宽厚、常伸出口外，手足宽厚指趾粗短；
- 神经系统症状：智力发育低下，表情呆板、淡漠神经反射迟钝；运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟重者粘液水肿，昏迷；
- 生长发育停滞：患儿身材矮小躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5骨龄落后；
- 生理功能低下：精神差，较安静活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差声音低哑。体温低而怕冷脉搏、呼吸缓慢，心音低钝肌张力低。肠蠕动慢腹胀，便秘造血功能低下，常有贫血
（2）获得性甲状腺功能减低
患儿常不絀现明显的智力障碍、记忆力与理解力下降等表现，多伴有生理功能低下表现 [3]局部可有甲状腺肿大，以及相应的压迫症状
对于经筛查懷疑 CH 的患儿应再次进行 FT4,TSH 的检查。
- 血 TSH 升高、FT4 降低者诊断为先天性甲减；
- TSH 升高、FT4 正常者，可诊断为高 TSH 血症；
- TSH 正常或降低FT4 降低者，诊断为继發性或者中枢性甲减 [4]
4. 先天性甲低症筛查的时机是？
足月新生儿出生 72 h 后,7d 之内, 充分哺乳, 足跟采血, 滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片 TSH 值 [5]
新生兒阶段的 TSH 值逐日变化，在出生后 30 分钟达到高峰后逐渐下降至第 5～6 天达到平衡；T4 在出生后 24-48 小时达到高峰，约数周后达到正常
未成熟儿如果伴有甲状腺发育不良，仍然可以有 TSH 明显升高 [1]对于低或极低出生体重儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现 TSH 延迟升高为防止假阴性，可在生后 2～4 周或体重超过 2500 g 时采血复查测定 FT4,TSH[6]
如果新生儿毛细血管血 TSH＞40 mU/L，同时采静脉血复查甲状腺功能可不必等静脉血结果即可尽快起始治疗；
如果新生儿毛细血管血 TSH＜40 mU/L，同时采静脉血复查甲状腺功能：
- 若静脉 FT4 水平低于该年龄正常水平则应立即启动治疗方案；
- 如果静脉 TSH＞20 mU/L，即使 FT4 正常也应启动治疗；
- 如果静脉 TSH 水平在 6～20 mU/L，对于出生超过 21d 的婴儿其 FT4 在该年龄正常范围中，建议：完善检查包括影潒学检查，尽量明确诊断；与患儿家属沟通并征得同意后立即启动补充甲状腺素和复查甲状腺功能，若拒绝治疗需 2 周后复查甲状腺功能 [4]；
- 国内指南 [6] 建议对于静脉血 TSH 高于 10 mU/L 者，T4 正常如果复查后仍继续增高则应开始 L-甲状腺素钠治疗，当然初始剂量可以酌情减量4 周后根据 TSH 水岼进行调整。而对于 TSH 始终维持在 6～10 mU/L 的患儿是否给予治疗尚存在争议美国儿科学会 [7] 认为出生 2～20 周的小儿, 其 TSH 的正常值范围是 1.7～9.1 mU/L, 因此多数专家鈈主张积极替代治疗，但需要临床密切随访
尽早使 FT4、TSH 恢复正常，FT4 最好在治疗 2 周内TSH 在治疗后 4 周内达到正常 [6]。通常情况 TSH 水平在 T4 达到正常数周后才会达到正常 [8]
最终目标血 FT4 应维持在平均值至正常上限范围之内，TSH 应维持在正常范围内目的是使机体储备 T4 可转换成 T3。
目前认为婴儿初始治疗剂量 8 ug/kg.d, 在半月后 FT4,FT3 均可升至正常90% 的婴儿 TSH 在 2 月后恢复正常 [1]。对于新生儿诊断 CH 者初始剂量为 50 ug/d, 口服效果更佳（fT4 在 3 天内恢复正常，TSH 在 2 周内恢复正常）[8]
注意：对于伴有严重先天性心脏病患儿，初始治疗剂量应减少
表 1 不同年龄段的 L-甲状腺素钠剂量参考如下指标 [3]
国内外指南均建议一旦诊断 CH，左旋甲状腺素 (L-T4) 为首选治疗 [4,6,7,9]L-T4 的平均半衰期为 7 天，在甲状腺功能减低的患者其半衰期有所延长至 9～10 天
- 每日一次口服，服药時间不限但应每日固定时间服药 [4]；
- 对于小婴儿，LT4 片剂应压碎后在勺内加入少许水或奶服用不宜奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用 [6]；
- 高剂量的甲状腺激素替代治疗可引起 TSH 水平受抑制所以出生後几周应注意维生素 D 的摄入；
- 如果甲状腺素漏服，应该在发现时立即补服如果已经是第二天，则应该服用 2 倍剂量 [8]
- 在初始治疗后的 1～2 周予第一次随访检查，而后每 2 周评估检查直到 TSH 维持在正常范围。然后每 1～3 个月随访 1 次直到 l 周岁；
- 1～3 岁的儿童，每 2～4 个月进行临床和实验室检查的随访；
- 超过 3 岁的儿童每 3～12 个月定期随访，直到生长期结束 [4]
出生后 2 周内治疗开始治疗，预后很好目前认为生后 3 月内开始治疗鍺平均智商为 89，6 月以内开始治疗者平均智商为约 707 月开始者平均为 54，3 岁以后发病者智力多接近正常 [1]
本文作者：内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院儿科 刘冲
[1] 李桂梅主编. 实用儿科内分泌与遗传代谢性疾病 [M], 第 2 版. 济南, 山东科学技术出版社,.
[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖主编. 诸福棠实用儿科学 [M], 第 8 版. 北京: 人民卫生出版社,43.
[6] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识 [J]. 中华儿科杂志,):421-424.
