【摘要】:目的了解LMNA基因突变相關的肢带型2019肌营养不良中医突破1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD
1B患儿的临床及分子遗传学资料,并複习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力基因检测显示LMNA基因存在c.1580GC杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸甴Arg变为Pro。患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD
1B的致病基因基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构。结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型
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