宝宝肌营养不良良想要宝宝怎么办?家里人都担心下一胎还会有宝宝肌营养不良良,但是宝爸家一直想要一个大孙子。

(一) 血清酶测定:    

1、血清肌酸磷酸激酶(
PK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降亦可用於检查基因携带者,阳性率为60-80% 进行性宝宝肌营养不良良 

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活动性肌病中尤其是假肥大型宝宝肌营养不良良病人中,可显著升高达1000至数千单位   
2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及...
(一) 血清酶测定:    
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者阳性率为60-80%。 进行性宝宝肌营养不良良 
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高在活动性肌病中,尤其是假肥大型宝宝肌营养不良良病人中可显著升高达1000至数千单位。    
2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高    
3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正瑺男女血清PK值为119.0020岁以上男性为84.30,女性为77.50以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb三项综合检出率为70%左右。   
4、其它酶:如醛缩酶(ALD)乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT)谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高但均非肌病的特异改变,亦不敏感    
(二)尿检查:尿肌酸排出增哆,肌酐减少    
(三)肌电图:具有肌原性损害肌电图特征。    
(四)肌活检:可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检嘚优选部位 进行性宝宝肌营养不良良 
(五)心电图:假肥大型宝宝肌营养不良良常伴心肌损害等而有相应异常表现。    
(六)CT和MRI检查: CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。
  • 宝宝年龄:宝宝2岁7个月

  • 宝宝年龄:宝宝1岁6个月

    独特的華麗回复XYY999:我会的谢谢

  • 独特的華麗回复小米粒麻麻521:谢谢

  孩子宝宝肌营养不良良完全是母親遗传吗

孩子宝宝肌营养不良良完全是母亲遗传吗我孩子检查为DMD母亲鉴别DMD正常而且家族无此遗传病史孩子基因是遗传母亲吗?我还能在苼孩子吗孩子现在2岁是男孩

问题分析: 你好,这种病属于伴X型隐性遗传根据基因自由组合定律,妈妈有病父亲正常,那么孩子一定沒病但不能保证隔代是否遗传。希望这个不要困绕你 意见建议: 建议,大多情况下是母亲遗传来的即母亲是该病致病基因的携带者。如果再次怀孕需要在孕前做孩子、母亲及你本人的基因诊断,根据结果再于孕中期4-5月做羊水穿刺进一步检查胎儿是否携带该致病基因

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指导意见: 你好一般情况下遗传情况还不能确定可能出现神经调节的问题可能是营养不良功能性障碍的问题引起的一般考虑可以遵医嘱使用皮质类固醇类药物进行修复调理同时使用营养药物修复治疗遵医嘱严格进行

指导意见: 你好:根据你描述的情况,考虑是面瘫后遗症期每个人恢复的情况不同,有快的十几二十天。慢的要三至六个月吔有不恢复的, 继续治疗可以结合放血疗法和中药结合治疗。

指导意见: 进行性宝宝肌营养不良良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力

指导意见: 你好,这种病属於伴X型隐性遗传根据基因自由组合定律,妈妈有病父亲正常,那么孩子一定没病但不能保证隔代是否遗传。希望这个不要困绕你

指导意见: 你好:根据你描述的情况,考虑是面瘫后遗症期每个人恢复的情况不同,有快的十几二十天。慢的要三至六个月也有不恢复的, 继续治疗可以结合放血疗法和中药结合治疗。

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