【摘要】:目的:评估BAC-on-Beads技术在快速診断羊水染色体非整倍体和常见染色体微缺失中的应用价值方法:收集2015年2月至2015年3月因高龄或产前筛查高风险于我中心就诊检查的孕妇156份羊沝标本,同时行细胞培养、染色体核型分析和BOBs检查。结果:共检出染色体数目异常标本例,其中21三体3例,性染色体异常1例,微缺失例,微重复3例,另有1例嵌合型特纳综合征未能检出结论:BOBs技术用于快速产前诊断,具有样本处理简单、样本量少、报告周期短、一次检测项目多等优点,对于特定位點的缺失和重复有提示作用,但由于技术所限,对嵌合体的诊断存在一定局限性。
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