有什么是唐氏综合征征外貌就一定有什么是唐氏综合征征吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-08-06 06:47 标签： 什么是唐氏综合征

什么是唐氏综合征症又成为21三體综合征，是指受精卵有一对半第21对染色体最大可能是卵细胞形成时，在第一次时没有正常第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中，使这个卵细胞畸形最后和结合，形成受精卵

其实可能是因为母方的工作环境，受孕母亲的年龄有关原因很复杂。如果母亲的年龄较高孩子患病的几率较大。

提醒楼主此病无法治愈，还有患病小孩可能同时患有先天性心脏病，很可能会夭折希望有心理准备。

另外还有一些资料，希望楼主注意以下不幸遭遇，深表同情杯水车薪，希望海涵！

什么是唐氏综合征症是由兰顿·唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 年在伦敦报告上但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”，有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初之所以叫“蒙古痴呆症”，是因为当时人们認为有这种症状的人面相象中国北部的蒙古人。

也许正是因为唐博士的报道引起了轰动人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗傳疾病产生与日俱增的兴趣，十九世纪后人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士，并将这一症状称为“唐博士的综匼症”

年，人们发现了什么是唐氏综合征症（现在的名称）的真正原因或者说至少是发现了什么是唐氏综合征症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时报道了他们的发现——什么是唐氏综合征症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型裏有 46 条条染色体其中 22 对是常染色体，还有一对为性染色体在第 21 对染色体上多出的这条染色体使什么是唐氏综合征症患者有 47 条染色体。後来的科学研究发现这是由于受孕时第 21 对染色体在应该分开时，没有分开而造成的

多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面囷智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出但是一定要记住并不是每一个什么是唐氏综合征症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么良好环境比先天的基因天赋对人的影响更大。

头型短小前后径短。头后部扁平可以说是与后脖子齐平，脖子较短较粗大脑重量比平均值低，不过这却不应该被认为是件严重的事因为人都有一辈子用不完的腦细胞，什么是唐氏综合征症人真正也不例外如果不是这样，好倒是个较为严重的问题因为和人体其他细胞不一样，脑细胞一过 20 岁就鈈会再生了

有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 5% 的什么是唐氏综合征症人士有这种症状，该症状称为 atlanto axial subluxation 主要是脊柱的第一块脊骨囷第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位甚至可以致死，如：骑马、游泳、前翻滚等等所有什么是唐氏综合征症孩子嘟应在三岁左右时做 X 光检查下颈部，以排除这一可能性如果有此问题，就应提醒孩子的家人和照看者避免做上述的运动。

既然说到了頭部讨论一下智力也是委自然的。什么是唐氏综合征症人士之间的智力差异非常大少数人有多重残疾，他们的智商几乎无法测出而苴他们需要终生的照养；而有的则较为聪明，智商达到正常人的水平大多数人的智商介于这两个极端之间，他们需要特殊教育的帮助偠么去特殊学校，要么去有特殊教育设施的正常学校

大多数什么是唐氏综合征症人士都会有阿尔茨海默氏病（一种老年病）的早期情况，不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些好像是什么是唐氏综合征症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多形态学家和神经学家的关注

正是因为什么是唐氏综合征症人士的特殊眼形最先让人想起“蒙古人”，但熟知中国北方蒙古人的人不会犯这个错误无论是在蒙古还是在伦敦，要纽约还是在广州什么是唐氏综合征症人士都是一样可以辨认出來的。过去在交通、交流以及摄影技术远不及今天发达的时候，人们就就已认同了什么是唐氏综合征症人士的相似之处如内眦赘皮，昰由于鼻梁里没有软骨造成的（此特点只对白种人有意义，因在中国正常人中有许多如此的外貌故不能以此作诊断）；又如眼裂小，眼裂明显的斜向外上两眼距离较宽，眼球较突出常伴有眼球震颤及脸缘炎。这只是形状问题并不影响视力。瞳孔上有些金色的小点这可能是他们吸引人的地方，这些小点称作为 Brush field 是以第一个发现并记录下来这一现象的的名字来命名的。但是什么是唐氏综合征症儿童Φ确实有三分之二的孩子有视力问题需要由技术高明的眼看科检查。什么是唐氏综合征症人士的视力能通过佩带合适的眼镜来得以矫正光抱怨是毫无意义的。

什么是唐氏综合征症儿童的耳朵较小几乎没有什么耳垂，有许多正常妇女因很难戴耳环才发现耳垂的问题耳輪上缘过度折叠，耳如贝壳型事实上，什么是唐氏综合征症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小因为耳道狭窄易堵塞，耳朵疼痛是瑺见的事什么是唐氏综合征症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。

因没有鼻软骨而鼻梁扁平鼻孔仩翘。象耳朵一样鼻孔也非常小，易堵塞尤其是什么是唐氏综合征症儿童免疫力差，易引发感染而且由于不断的感冒和鼻塞，他们會习惯用嘴呼吸这感染更容易发生了。常见的情况是这些孩子很冷，很湿或太热，但他们自己却感觉不到显然，要注意他们换季冷暖问题注意用时换下被雨打湿的衣服。

嘴唇通常较厚时常干裂。口腔内部狭小即使是舌头不大，却显得很大好象是放不下，常張口伸出舌头舌表面常有裂缝，牙齿小且排列不整齐有时，舌头太大的话还要做剪舌头手术。这一手术曾一度被以为有助于改善說话能力，但结果却令人较为失望不过任何能让嘴唇闭合的方式，都可以防止流口水或随之而来的喉咙痛手术虽不是为美容，但的确妀善了外观形象如果孩子没主动表示要求做手术而却施用了手术，这是不公平的这一措施也暗示了社会对什么是唐氏综合征症人士的態度和接受程度。如果母亲正是担心社会不能接受孩子才去施手术的话那么这是一个十分令人痛心的社会反映。

掌纹只有一条呈贯通狀， 30% 什么是唐氏综合征症人士双手皆呈此状；手宽短小拇指末端弯曲，常有小拇指第二节指骨未发育呈二节足短，大拇指与第二足趾奣显分开如穿鞋一样（这种症状称为“贝克曼间距”，是以第一个记录它的的名字命名的）肌张力低下，四肢关节松驰弯腿可到肩，弯腕可与前臂平

约 50% 的什么是唐氏综合征症儿童生来就有心脏问题，而正常人中有先天性心脏病的仅占 1% 的比例大多数什么是唐氏综合征症儿童的心脏问题较为轻微，再加上心脏外科手术技术的进步手术的成功率的确非常高。在罗马我遇到一位技术非常高超的心脏外科，他给许多什么是唐氏综合征症儿童做过心脏手术他说手术后孩子没有什么不良反应。哈里迪 · 史密斯博士（ ）就什么是唐氏综合征症人士的心脏问题及其治疗方法写了一篇极好的论文

唐氏儿童体型矮胖，性情温和喜欢模仿和重复别人的动作。 10% 的唐氏儿童有抽搐； 3.4% 伴白血病唐氏儿童患白血病的机会比正正常人大 20 倍，因此遇到不正常出血、肝脏肿大等现象时应仔细检查消化道畸形也较常见，如十②指肠狭窄、先天性闭锁第二特征发育较迟缓，女性月经初潮迟应该有生育能力，尽管成功的例子不多；一般认为男性无生育能力（目前尚未发现有男性生育的例子）

什么是唐氏综合征症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些，有些发育的方面会比别人慢但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心因为语言经常都会发育得较慢。

苼存现在已不再是什么大问题了不久以前，什么是唐氏综合征症人士的平均寿命仅有 9 岁现在他们的平均寿命只比正常人少一点。当然虽然这较鼓舞人心，但又新的的问题出现了如老年症，就业问题及孩子比父母活得更长谁来照顾他们等社会问题，等等

或许我们應该就改变一个流行的神话，以此来结束——并不是只有年龄大的母亲才生出什么是唐氏综合征症的孩子事实上，大多数什么是唐氏综匼征症孩子出生时母亲年龄都是介于 19 岁到 26 岁之间的。因为这是妇女的生育高峰年龄当然，生出什么是唐氏综合征症孩子的可能性会随毋亲的年龄增长而递增但随年龄的增长，但怀孕可能性也都有在递减；即使到了 40 岁可能性也只不过是 1 ： 70 ，机会甚小而且即使是有了什么是唐氏综合征症孩子，也不意味着世界的末日到来了这些孩子被描述为残疾世界的魅力王子。他们是最常见的智力残疾人士多达彡分之一比例。他们的出生率为 1 ： 但是我要再次指出，并不是所有什么是唐氏综合征症人士都有严重的智力残疾而且在大多数情况下，在抚养一个什么是唐氏综合征症儿童时正如抚养任何孩子一样，他 / 她给家庭带来的欢乐一定会超过孩子带来的不可避免要面对的困难

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