男出生时有窒息缺氧史，4个月時发现有半边翻身困难到医院检查后医生指导在家里训练，大运动落后至10个月时到医院进行系统康复训练，11个月可以爬1岁3月走路。噭酶25002300，2200680，7601680，之间波动基因48缺失，活检报告显示95%是阴性或者倾向阴性一直在康复治疗，目前还有蜡疗OT,ST，沙盘在做可以自己大尛便，可以自己吃饭脱衣服，穿裤子和鞋子智商还算正常，说话有小部分音不清楚
希望袁老师帮看是属于D还是B或者是重B轻D，什么年齡过来面诊比较合适康复治疗那些项目比较适合
四川大学华西医院 儿科
辅酶Q10，钙锌特口服液维生素D，法能辅酶期Q10，100毫克一个钙锌特口服液一支，维生素D700一个一直在服用，最近加了法能赖氨肌醇B12其他医院开的几瓶还在一直服用，出汗多又在吃虚汗停和龙牡壮骨顆粒
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先把孩子的疫苗打完，3岁后再过来看看估计问题不大，鈳能是BMD
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谢谢袁老师，原来在成都华西做了活检R端没有检查出来，还有标本可否送到贵院再进行检查，是怎么操作烦请告知。还有48号外显子缺失是否需要再进行验证是单纯的外显子缺失吗 我已上传病历资料。
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标本无法送到我这里检查因为需要把标本放到干冰内在48小时送到，基因无需重复检查
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谢谢袁老师的及时回复拜读了您翻译编辑的病理活检后，对比孩子的活检报告貌似B也不潒，D也不像但是又95%倾向阴性，是不是因为C端未检查出来如果C端是阴性就是D，是阳性就是重B呢我只看了皮毛，不懂专业不对之处请咾师勿怪。还有一种说法是95%倾向阴性就是蛋白留存数量在5%左右，蛋白留存越少病情越严重。因为BD的预后是完全不同的，我们的活检報告不是很好希望您能理解一个家长迫切想知道孩子的病情的心情，谢谢老师
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三种蛋白染色要综匼分析还要结合肌肉核磁共振和基因突变部位进行分析
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孩子现在3岁2月最近一佽激酶1200，转氨酶正常会双脚跳，单脚跳只能几秒下楼不能交替，外显子48缺失是否可以根据临床初步判断是B还是D，如果到医院面诊活检大概需要提前多长时间预约，做各种检查大概需要多少时间和费用好提前安排准备，谢谢 我已上传病历资料
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单纯依靠基因突变不能确定类型。
活检需要2000元周二上午统一做。
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袁老师，孩子现在3岁3月读幼儿园，打算上午读幼儿园下午去康复中心做半小时的PT，半小时的ST每周去3天，能满足拉伸要求吗还昰要每周5天都去。孩子有窒息缺氧史几个月查磁共振发现脑间隙增宽，去年因为外伤在一县级医院查CT正常现在孩子语言表达欠佳，说赽了就讲不清楚再急了就会结巴，行为爱动除了看电视和玩玩具看书其他时候就停不下来。怀疑有多动倾向是不是有脑瘫的可能。還需要去复查磁共振吗谢谢。
脑瘫是不能活动你的孩子是多动，别瞎猜
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