粘多糖病能治好吗，这个病是不是很不好治疗...
粘多糖病能治好吗，这个病是不是很不好治疗...
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：粘多糖病能治好吗，这个病是不是很不好治疗恩？想得到怎样的帮助：是不是需要到医院去住院治疗呢
医院出诊医生
擅长：抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长：小儿内科
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病情分析：粘多糖病是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍的疾病。病变多以骨骼的病变为主，还可累其他系统，是常染色体隐性遗传病。指导意见：对于这个病的治疗没有什么特效治疗方法，只能是对症治疗。骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。
问粘多糖病能治好吗这个病是不是很不好治疗恩？
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专长：内科相关疾病
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问题分析：粘多糖病是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍的疾病蹭多以骨骼的蹭为主还可累其他系统是常染色体隐性遗传病。意见建议：对于这个病的治疗没有什么特效治疗方法只能是对症治疗骨髓移植或可改善症状特别适用于智能损伤轻微的患儿。
问粘多糖病能治好吗，这个病是不是
职称：医师
专长：夜啼,感冒,鹅口疮
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病情分析：粘多糖病是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍的疾病。病变多以骨骼的病变为主，还可累其他系统，是常染色体隐性遗传病。指导意见：对于这个病的治疗没有什么特效治疗方法，只能是对症治疗。骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。
问粘多糖病能治好吗，这个病是不是很不好治疗...
职称：护士
专长：腰部发凉
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问粘多糖病骨髓移植，能治好吗？
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问题分析：你好，粘多糖病是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍的疾病。病变多以骨骼的病变为主，还可累其他系统，是常染色体隐性遗传病。在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。用羊水细胞培养也可作出产前诊断。意见建议：对于这个病的治疗 没有什么特效治疗方法，只能是对症治疗。骨髓移植或可改善症状，祝你健康。
问粘多糖病，我媳妇的父母是近亲结婚，现在我媳妇姐姐的...
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专长：糖尿病肾病,急性上呼道感染,高血压
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问题分析：您好，近亲结婚会引起一些隐性的遗传基因出现纯合子，从而表现为一些遗传疾病，目前的情况看姐姐应该是含有致病的基因。意见建议：您好，每个孩子基因表达不一样，从您的描述看姐家孩子的遗传病也有一定的偶然性，不能完全归结为家族基因的问题，所以孩子不一定携带这种致病基因，如果您想确认这种疾病，需要带孩子做基因筛查。
问发黄，出汗，矮小，
职称：药师
专长：中西医结合内科，
&&已帮助用户：31887
病情分析： 锌吸收障碍婴幼儿慢性腹泻，消化功能紊乱时会妨碍锌吸收，从而造成锌缺乏。另外，尽管牛乳和母乳含锌量相似，但牛乳中的锌吸收率远低于母乳，牛乳喂养的宝贝容易缺锌。
一般可有食欲不振，地图舌，身材矮小，免疫力低，智力差，发质发黄稀少等意见建议：进行锌剂补充对于明确缺锌的宝贝可以进行补充锌剂治疗。锌制剂有葡萄糖酸锌、硫酸锌、甘草酸锌、醋酸锌等，
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主要有：发病年龄；食欲极佳,多食,喜甜食；皮下脂肪分布均匀；青
社会发展节奏快，生存压力大，很多人不能良好调节自我心理，导致.
主要有药物治疗和心理治疗两方面，药物治疗可分为针对抽动症状…
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有可能是粘多糖病，有什么治疗方法
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职称：主治医师
专长：孕妇遗传咨询，儿童遗传病咨询。
问题分析：不好意思
粘多糖储积证是很少见的遗传代谢病，最好是进行基因诊断，北京应该可以做。
问粘多糖病,可不可以吃猪肉
职称：三级营养师
专长：蜂胶片,保健品,维生素B1
&&已帮助用户：61305
问题分析：粘多糖病,可以吃猪肉意见建议：饮食清淡，注意膳食平衡，要多吃富含粗纤维的食物，如白菜、藕、黄瓜、西瓜、苹果、梨等.禁食生冷之物如冷饮等；忌抽烟、喝酒、低盐饮食；忌辛辣、鱼虾、烟酒等刺激性食物。 肉含蛋白质丰富，必需氨基酸充足，如亮氨酸、酪氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、异亮氨酸、丙氨酸等。
问孩子得了粘多糖病，哪里能治疗
职称：副主任医师
专长：内科、消化内科
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你好`!需要到上海或北京的儿童医院或神经专科医院诊治。
问粘多糖病,可不可以吃槐花
职称：三级营养师
专长：恶性营养不良病
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问题分析：粘多糖病,可以吃槐花意见建议：槐花味苦，性平，无毒，具有清热、凉血、止血、降压的功效。对吐血、尿血、痔疮出血、风热目赤、高血压病、高脂血症、颈淋巴结核、血管硬化、大便带血、糖尿病、视网膜炎、银屑病等有显著疗效；还可以驱虫、治咽炎。槐花能增强毛细血管的抵抗力，减少血管通透性，可使脆性血管恢复弹性的功能，从而降血脂和防止血管硬化。
问粘多糖病有哪些治疗方法？
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意见建议：迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。
问粘多糖病,可不可以吃海带
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问题分析：粘多糖病,可以吃海带意见建议：海带中的优质蛋白质和不饱和脂肪酸，对心脏病、糖尿病、高血压有一定的防治作用。海带胶质能促使体内的放射性物质随同大便排出体外，从而减少放射性物质在人体内的积聚，也减少了放射性疾病的发生几率，海带无毒，可以放心食用。
问粘多糖病怎么治疗。
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病情分析：粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病意见建议：特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，该病一般无药物治疗
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粘多糖病ⅳa型alns基因分析.pdf 41页
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粘多糖病ⅳa型alns基因分析
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单位代码：10114
粘多糖病ⅣA 型 GALNS 基因分析
申 请 学 位 门 类 级 别：
小儿遗传学
第一临床医学院
二零一三年
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本人声明，所呈交的学位论文系在导师指导下本文独立完成的研究成果。文
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&粘多糖病---早期诊断至关重要
粘多糖病---早期诊断至关重要
说起粘多糖病，可能很多人都很陌生，今天我就给大家介绍一下粘多糖病，使大家对这种疾病有个了解。
什么是粘多糖病呢？粘多糖病（MPS）是一组由于体内溶酶体内的酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体累积病。粘多糖病是一种较罕见的遗传代谢病，发病率大约为三万分之一。根据临床表现和酶缺陷种类不同，粘多糖病可分为Ⅰ—Ⅶ等6型，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。
首先我们来认识一下粘多糖，粘多糖又称氨基葡聚糖，是构成细胞间结缔组织的主要成分，广泛地分布于软骨,角膜,血管壁和皮下组织，也广泛存在于哺乳动物各种细胞内，重要的粘多糖有：硫酸皮肤素(DS)，硫酸类肝素(HS)，硫酸角质素(KS)，硫酸软骨素(CS)和透明质酸(HA)等，前三种与本组疾病关系密切。而溶酶体又是什么呢？溶酶体（lysosomes）是真核细胞中的一种细胞器，内含多种酸性水解酶，专司分解各种外源和内源的大分子物质。这些多糖的降解必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚体内，所以溶酶体好比垃圾处理站，而多余的粘多糖好比垃圾，不能及时处理掉就沉积在体内造成对机体的损害，并有大量的粘多糖从尿中排出。
粘多糖在纤维细胞内沉积，染色成为气球样细胞，称为Hurler细胞，存在于肝、脾、淋巴组织等的网状细胞中，在软骨细胞、成骨细胞、中枢神经系统和周围神经节、，视网膜细胞和角膜细胞中也均有类似的物质堆积。在心内膜沉积形成斑状增厚，主动脉，肺动脉、冠状动脉和脑、肾、肝、脾和四肢的动脉壁均有沉积。粘多糖在各系统器官内的累积导致了这些器官的病理改变和临床症状。
各型粘多糖病大多在周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累积多个系统，有着类似的临床症状。总结起来有面容丑陋，船型头，头大，浓眉大眼，前额和双颧突出，毛发多而发际低，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚；骨骼畸形，身材矮小，成人身高常低于120cm,或120cm至140cm之间，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手；智力低下；眼部病变；常见肝脾肿大、、心瓣膜损伤、等。如果对粘多糖病缺乏认识，常被误诊为缺钙、等，结果补了很多钙也不起效，症状越来越重，治疗效果也越来越差。各型的临床表现差异较大，即使是同一类型，临床表现也存在个体差异。重者常在10岁左右因重要脏器功能损伤而夭折。
从遗传方式来讲，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病是指父母双方各携带一个致病基因,但通常不发病，而这两个致病基因都同时给了一个子女,这个子女才会发病，子女的发病几率大概是四分之一。近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的发病机会，应避免近亲婚配。MPSⅡ型为X连锁隐性遗传，即母亲为致病基因携带者，生女孩不发病，生男孩患病机率约50%。
当在临床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下的患儿时需考虑粘多糖病的可能，确诊需要相关的辅助检查：1.骨骼X线检查：检查部位包括头颅、脊柱、胸部、四肢等，表现为骨质普遍疏松且有特殊形态改变：颅骨增大，蝶鞍浅长；脊柱后、侧凸，椎体呈楔形，胸腰椎椎体下端呈鱼唇样前突；肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状；尺桡骨粗短，掌骨基底变尖，指骨远端窄圆。2.尿液粘多糖检测：包括粘多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析，是粘多糖病的重要筛查方法之一。3.酶学分析：采用外周血白细胞或培养成纤维细胞，测定细胞内的各种溶酶体酶的活性可明确粘多糖病诊断并分型。随着研究设备和技术的发展，现在可以采用串联质谱技术检测外周血滤纸片中多种溶酶体酶活性，筛查包括粘多糖病在内的多种溶酶体累积病。4.DNA分析：随着分子生物学的发展，特别是人类基因组的破译，各种类型粘多糖病的致病基因已定位，粘多糖病可以进行基因诊断。广州妇女儿童医疗中心内分泌代谢科已经开展了尿粘多糖定量和电泳分析等粘多糖病筛查方法，建立了包括粘多糖病在内的多种溶酶体累积病的酶学诊断方法，希望疑似者前来就诊，早日得到诊断和治疗。
随着科学的进步，粘多糖病已经成为可治疗的疾病。早期诊断，尽早给予造血干细胞移植或酶替代治疗可治愈或缓解疾病进程，显著改善粘多糖病患儿的预后。目前，国外已经开展粘多糖病I、II、VI型酶替代治疗并取得满意效果。酶替代治疗方法简便，风险小，但需终身治疗，医疗费用是一个严重的问题，目前国内尚无药物供应，而且，酶制剂不能到达中枢神经系统，在改善神经系统症状或防止神经系统进一步损伤等方面的作用十分有限，而造血干细胞移植是唯一可改善中枢神经系统症状，防止进一步损伤的治疗方法。国外造血干细胞移植治疗粘多糖病已经有近二十年的临床经验，随着异基因造血干细胞的成功植入，白细胞可提供正常或接近正常的溶酶体酶，可改善认知功能，促进运动发育，延缓疾病进程或治愈疾病，改善生活质量。已经证实，粘多糖病I、VI、VII型对造血干细胞移植治疗疗效肯定，由于II、III、IV型常伴有严重的智力低下或骨骼畸形，当出现临床症状之后开展治疗，疗效可能不理想。但随着造血干细胞移植技术的提高，粘多糖病筛查和诊断方法的完善，更多的患儿在出现症状之前得到早期诊断和早期治疗，大大降低了移植相关死亡率和疾病致残率，目前认为所有类型粘多糖病均有造血干细胞移植适应症。一般认为在2岁前实施造血干细胞移植治疗疗效较好。国内也在积极开展造血干细胞移植治疗或酶替代治疗的研究。
粘多糖病是一种慢性、进行性疾病，特殊治疗费用昂贵，给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担，在加强对患者早诊断和早治疗工作的同时，应积极开展遗传咨询和产前诊断工作，预防粘多糖病患者的出生，提高出生人口素质。产前诊断可在孕中期17-20周行羊膜腔穿刺取羊水，经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析，适用于家族中有患者或生育过患儿者，因此家庭中有疑似患儿者应尽早就诊明确诊断和分型。（张文 黄永兰 刘丽）
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发表于： 21:51
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