共济失调的最佳治疗（sca）

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&小脑型共济失调治疗的八大原则
小脑型共济失调治疗的八大原则
& & (1)开始时训练患者作小范围的平稳而又流畅的运动。范围随着患者的控制改善而逐渐加大。　　(2)治疗应集中在训练患者在正常支持基底上(即站立时两足距离正常而不是患者由于害怕不稳定而使两足的距离加大)和在抗重力的位臵上训练平衡。　　(3)发展在抗重力位臵上的平衡，第一步是使位臵尽量稳定其法是增加为提高稳定而设的固定点和进行压缩，如在支撑于桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通过骨盆向下进行的压缩。
共济失调　　(4)随着治疗的进展，治疗师减少对病人的辅助，由简单到复杂，由易到难，并逐渐采用下述的方法引导。1)减少压缩的压力;2)减少稳定性固定点的数目;3)增大运动的范围，增加患者对平衡的需要;4)从远端处理患者，迫使他去控制其较近端的部位;5)让患者由慢到快地增加运动的速度，然后再降低之;6)让患者反复尝试发起和停止运动，变换运动的方向，再不失去控制的情况下再发起运动。　　(5)改善言语的不协调，包括在稳定位臵上控制呼气和用手在肋上加压以助呼气。　　(6)在近端加重量(沙袋)0.2kg～2kg以增加躯干和近端的稳定性以降低远端运动的错误。　　(7)以后治疗集中在促进患者的稳定和在特殊位臵上的运动控制。　　(8)要注意的几点：　　1)在改善姿势稳定和平衡中，负重、压缩、交替轻拍、肢体的空间定位和控住等技术是有用的，可以结合情况应用。　　2)对这类患者应用震颤是不适宜的。　　3)PNF技术中的节律性稳定不适于用来建立这类患者的姿势和近端稳定，因患者的问题是要通过微细的肌控制以调节运动，而不是激发运动单位或保持固定的位臵。　　4)在患者仍缺乏姿势稳定和平衡时，不宜在水中运动池中作直力运动，因浮力会加重失平衡。
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（毕业论文） 山东地区脊髓小脑性共济失调5个家系的临床表现和基因突变分析_NoRestriction
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遗传性脊髓小脑型共济失调 ( SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的 ,以脊髓、小脑和脑干等中枢神经系统变性为主的遗传疾病 ,多为常染色体显性遗传 ,存在遗传异质性。由于不同的基因型所表现的临床症状和病理变化存在相当的重叠性 ,而且同一病人在不同的病程发展阶段其病变情况也不尽相同 ,这给临床诊断带来很大困难。近年来 ,国外学者已克隆出 Machado- Joseph disease( MJD)的致病基因 MJD/SCA3 ,发现其与一个不稳定的 CAG三核苷酸重复扩展相关 [1]。我们对已收集到的 1 5个家系的 32例病人和 2 2例有亲缘关系的亲属进行了三核苷酸重复序列动态突变的研究 ,现将结果报告如下。1　对象和方法1 .1　对象共收集来自山东、浙江、河北等省的 1 5个 SCA家系 ,其中 SCA病人 32例 ,男 1 7例 ,女 1 5例 ;平均年龄 36岁。与病人有亲缘关系的亲属 2 2例 ,男 1 2例 ,女1 ...&
(本文共2页)
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研究背景：脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias，SCAs)是一大类以累及人类中枢神经系统为主的进行性加重的变性疾病。SCAs是一种单基因遗传病，多为常染色体显性遗传，临床上以进行性小脑性共济失调和构音障碍为主要症状。目前人类已发现了大部分SCAs亚型的基因突变位点，并且已被克隆，发现这些基因突变位点分布在人类不同染色体的不同区带上。SCAs基因突变导致三核苷酸重复序列(CAG、CGG、CAA等)异常扩增主要是CAG重复序列的异常扩增，是致病的主要原因。由于该病基因突变导致CAG三核苷酸重复序列的多态性和不稳定性，所以造成不同地区、不同人种SCAs患者的临床表现和CAG重复数也有所不同。即使是同一家系病人的临床表现和CAG重复数也存在着多态性。目前，对该疾病的研究已有一百多年的历史了，世界各地以及我国主要几个大城市，如北京、广东、湖南等都有过报道，但新疆还从未有过报道。2003年以来，在新疆不同地区陆...&
(本文共111页)
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前言SCAs(脊髓小脑共济失调)是一大类神经退化性遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。其病理表现多超出小脑、脊髓病变，累及脑干、神经节、视网膜、外周神经系统等，使黑质、豆状核中神经元丢失。临床症状为迟发性共济失调，如构音障碍，吞咽困难，步态不稳，眼肌麻痹等，发病年龄集中在30～40岁。SCAs的突破性进展始于1993年SCA1基因被第一个定位和克隆在6p23上，随后不到十年时间里约有十几种亚型的基因被发现，但仍有1／4～1／2的SCAs基因位点没有被定位。研究发现的SCAs大多数亚型是由CAG三核苷酸重复拷贝扩展性突变引起的，同时正常重复范围存在民族及地区的差异。并且此类疾病具有极强的临床异质性、遗传异质性、基因多效性。这使得SCAs的基因分型成为唯一有效分类方法。SCAs在普通人群中发病率为1～5／10万，SCA_1和SCA_3／MJD是SCAs中发病较高的两种亚型，分别占SCAs的10～30％和10～50％。我们应用PCR放射自...&
(本文共58页)
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脊髓小脑共济失调(SCA)基因检测
脊髓小脑共济失调(SCA)基因检测
脊髓小脑共济失调症（Spinocerebellar&Ataxia，简写为SCA），又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar&Atrophy）或脊髓小脑失调症，是一类遗传病，涉及不同基因，目前没有任何治疗方法。
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
据对中国南方汉族人群SCA亚型的分布研究报告，各型分布频率分别为：SCA3频率最高（42.0%），其他依次为SCA2（7.4%）、SCA1（4.9%）、SCA6（2.5%）、SCA7（3.7%）、SCA12（1.2%）。可根据受检者明显的亚型特征和遗传方式作出判断。如果亚型特征不明显，可依据各亚型发病率的高低、频率大小和国内流行病学的调查研究的结果，依次检测SCA3、2、1、6、7和12。
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查，可分析SCA基因的CAG重复次数。
脊髓小脑萎缩征很容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。以核磁共振成像（MRI）扫描脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
北京阅微基因技术有限公司主要针对以下亚型进行检测，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。（以下数据为华人族群的统计数据）
SCA2：第12对染色体12q24.1；正常人CAG重复16-30，患者34-49
SCA3（MJD）：第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
SCA8：第13对染色体13q21；正常人CTG重复16-37，患者107-127
SCA10：第22对染色体22q13.31；正常人ATTCT重复10-29，患者800-4500
SCA36：第20对染色体20p13；正常人GGCCTG重复3-14，患者>800。
北京阅微基因公司针对SCA基因的检测建立一套非常完整的实验方案，对于常见的SCA3、2、12可以准确分型验证；对于SCA8、10、36的正常样本可以准确鉴别。整个检测基于PCR反应技术，采用荧光标记的基因特异性结合引物和Repeat引物，对于不同型的CAG重复片段的单位重复数进行检测。经过3730xl检测，并通过专业的分析软件进行分析，可以精确计算出(CAG)n重复单元次数，进而对个体的遗传特征进行精确分析。
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