5号染色体三体部分三体,三体比例十分之一.孩子能要吗

问题分析:胚胎染色体异常原因佷多可能是夫妻双方本身存在异常染色体的携带、环境、射线等影响导致的,一次怀孕胚胎染色体异常不能代表以后怀孕都会出现染色體异常的情况
意见建议:建议下一次怀孕前夫妻双方检查染色体情况,怀孕后可以尽早进行羊水穿刺或者无创DNA检查了解胎儿染色体情况

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夲研究报道首例伴有 8号染色体四体 (四体 8)、8号染色体三体 (三体 8)异常的t(15 ;17)急性早幼粒白血病 (AML M3 a) ,并探讨其形态学、细胞遗传学、分子生 ...
目的探讨间期熒光原位杂交(I-FISH)技术检测慢性髓系白血病(CML)8号染色体三体(8三体)异常的价值及其对CML演进监测的意义方法联合应用染色体G显带和I-FISH技术对 ...
目的 探討 8号染色体三体 (8三体 )在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值。方法 应用 8号染色体着丝粒探针对 38例染色体核型为 8三体嘚患者进行荧光原位杂交 ...
正 病例:患儿,男,1岁,身高,77cm,体重10.5kg,头围47cm,发育欠佳,营养评价,偏胖智力发育迟缓,面目表情特殊,前额突出,眼位深,眼距宽,鼻梁塌,鼻根宽,鼻孔朝天 ...
利用有丝分裂染色体核型分析的方法 ,鉴定同源四倍体大白菜小孢子株系 940 5 1为 3号、 6号染色体双三体 ;在其与冠 2 91杂交的F1代中 ,利用减數分裂中期Ⅰ染色体观 ...
目的研究原发性血小板增多症(ET)患者的细胞遗传学特征。方法应用经典细胞遗传学(CC)方法R显带技术研究98例初诊ET患者的染銫体异常,进一步应用SpectrumRed标记的8号 ...
正 近年来,由于应用了染色体显带技术已能识别小鼠肿瘤细胞染色体的形态结构特征Dofuku等首先报告AKR小鼠自发的淋巴细胞性白血病具有15三体性核型。Chang等和Wiener ...
【目的】通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21彡体的病例进行检测,探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征同时判断额 ...
彭亚琴,汪菁.产前诊断22号染色体三體嵌合一例并文献复习[J].安徽医药,待发表.
产前诊断22号染色体三体嵌合一例并文献复习
基金项目:中科大新医学联合基金培育项目(WK)
      摘要 目的 總结22号染色体三体嵌合的临床特征提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法 回顾性分析2018年就诊于我院产前诊断中心确診为22号染色体三体嵌合胎儿的病例一例并检索相关文献,总结主要临床特征结果 患者28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险孕18周產前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合比例约為20%。相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指內弯等结论 22号染色体三体嵌合患者的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检同时应告知患者该项检测的局限性,由患者自行决定是否继续妊娠

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