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2016年四川省妇幼质控中心督导专家第三组工作总结
现场督导工作时间段：-现场督导专家：李丰益、刘成桂、贾雷、熊异平现场督导工作地区及单位：序号地区单位名称单位性质1达州（万源）万源市卫生计生站未评级2万源市妇幼保健院一甲3达州市计划生育指导所未评级（参照二乙收费）4达州市达川区妇幼保健院一甲5达州市妇幼保健院二乙6广安市广安市广安区妇保院计生服务中心二乙
& &理论培训和现场指导检查：1 在达州和广安分别举行集中培训会两次，培训内容为《实验室室间质量评价和室内质量控制》，两地市的妇幼系统临床检验实验室工作和实验室管理人员50余人参加了理论培训；2 实验室现场指导工作包括：与相关医院领导、科室主任及实验室工作人员的访谈，对相关单位实验室空间设置、人员与仪器配备、实验室质量管理现状等方面调查了解。评价方式：现场查看、访谈、文件资料翻阅等
& &针对基层妇幼（计生）临床检验质量管理控制中存在的具体问题，以促进全国第九次孕前优生检查项目室间质评工作的顺利开展为契机，我们适时地到基层妇幼（计生）单位，特别是这次被选中参加第九次全国孕前优生项目室间质评的万源市计生服务站和广安区妇幼和计生服务站两家单位，及当地的另外4家单位进行了现场指导检查。通过两次集中理论培训和现场指导检查，虽然培训和现场指导工作受到当地卫计委（局）和相关医院领导的重视，也受到基层实验室工作人员的热情接待和欢迎，并取得了一定的积极效果，但也使我们进一步真实的了解到了基层妇幼（计生）检验部门的现状和存在的问题。1.除广安区妇幼保健与计生服务站外，本次指导检查的地区均未完成妇幼与计生的整合工作，可能涉及到运行管理的体制机制问题、环境空间问题、人员转岗安置问题等，请上级部门出台相应政策措施，促进妇幼与计生医疗单位的尽快整合，以利于基层妇幼（计生）实验室业务工作的稳步拓展、质量管理水平的不断提升。2.基层实验室普遍存在空间不足、布局不够合理、人员管理/仪器设备管理/试剂与物资管理/生物安全管理等不够规范的问题，特别是个别实验室存在非检验专业（资质）人员从事检验工作的情况，存在较大的医疗隐患。3.基层实验室因检测标本业务量不大、规范开展室内质控成本较高、工作人员质控意识和能力不够等主客观原因，普遍存在实验室定量检测项目室内质控的频率不够、浓度选择单一、质控靶值/规则设置不规范、失控后的原因分析和预防处理措施缺失；另外，实验室定性实验（如乙肝、爱滋病HIV、梅毒、血型等）检测项目的室内质控普遍未规范进行。4.基层实验室室间质评工作重视不够，参加省级室间质评工作较晚，室间质评成绩回报后对不合格项目的原因分析、预防纠正措施处理不到位。另外，基层实验室在仪器定标、校准验证等工作中做得不够好，导致基层检验准确度质量控制方面的可信度存疑。5.建议将“自愿免费婚前健康检查项目”和“孕前优生检查项目”两个项目进行合并、检查检验项目优化，以更好地发挥专项财政资金在预防保健、优生优育、提高人口健康素质等方面的作用。专家在广安地区指导工作专家在达州地区指导工作
咨询电话028-　　半岛全媒体记者 徐军
　　半岛记者从青岛市卫计委获悉，近日，胶州市优孕优生工程启动仪式暨山东省遗传病重点实验室科研成果转化基地签约仪式在胶州市妇幼保健院举行。此举措在全省尚属首家，揭开了胶州市优孕优生工作的新篇章，标志着胶州市出生缺陷综合防治工作正式踏上了精准医学和转化医学的最前沿。
　　据悉，在签约设立科研成果转化基地的同时，胶州市妇幼保健院还与山东大学遗传实验室搭建完成远程会诊平台，患有染色体异常、家族遗传病等疾病的患者通过胶州市妇幼保健院预约便可进行专家会诊，实现了在家门口享受省专家诊疗的服务。
　　此次实施优孕优生工程的内容，为免费孕前检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因和甲硫氨酸合成酶还原酶基因。《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6‰，原因是母体叶酸缺乏。然而叶酸利用能力受遗传因素影响，遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异化，检测与叶酸代谢相关的基因，可以判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个性化地补充叶酸。
　　落户于胶州市妇幼保健院的全市首家PCR遗传病实验室，可通过区域协同平台和信息化平台，将耳聋基因检测、叶酸代谢相关基因检测、维生素D基因检测、新生儿遗传代谢病基因检测、无创DNA基因检测、孕妇产前B群链球菌筛查纳入免费优孕优生检查，开展精准医学和转化医学，为备孕女性免费检测叶酸还原酶基因和甲硫氨酸合成酶还原酶基因，以科学指导备孕女性叶酸补充剂量，有效预防新生儿出生缺陷，提升胶州市出生缺陷综合防治工作水平，为“全面两孩”政策的实施保驾护航。
　　 [编辑: 刘晓明]
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技术支持：合作 | 德州市妇幼保健院与博奥检验共建产前诊断分子遗传实验室
信息来源:博奥检验
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日，德州市产前诊断与产前筛查学术交流暨市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断分子遗传实验室启动会议在德州市...
　　日，德州市产前诊断与产前筛查学术交流暨市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断分子遗传实验室启动会议在德州市委党校隆重召开。本次会议主要目的是提高德州市妇幼保健工作者对产前诊断与产前筛查工作重要性的认识，进一步加强和改进产前诊断与产前筛查工作，同时也标志着北京博奥医学检验所有限公司与德州市妇幼保健院联合共建产前诊断分子遗传实验室项目正式启动。
　　德州市卫生计生委主任崔书强，德州市计划生育协会常务副会长王传斌，德州市妇幼保健院院长李卫东、副院长王万玲，德州市11个县、市、区卫生局领导和妇幼保健系统骨干代表200余人，以及北京博奥医学检验所有限公司(简称博奥检验)领导、技术专家等出席会议。
　　德州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断分子遗传实验室是由德州市妇幼保健院与北京博奥医学检验所有限公司共同建立的以临床细胞分子遗传学为主的个体化医学检验中心，实验室将依据卫医发〔号《医疗机构临床基因扩增管理办法》及附件《医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则》要求建立，集中高素质专业技术人才，配备高端检验仪器设备，符合高标准质量管理体系。一期工程于2016年1月启动，建成后，将开展出生缺陷及遗传病检测、肿瘤分子检测等一系列高端特种检验项目，为精准医疗提供精准检测，以分子诊断为切入口，实现患者、医院、政府、企业等多方共赢，造福一方百姓。
　　会议期间，博奥检验专家代表介绍了博奥十五年的自主创新历程、丰硕的科研成果及产业化应用情况，突出介绍了博奥检验在基因检测临床应用中的综合实力和重要贡献，强调了共建联合实验室的重要意义，并表达了全面合作的诚意。同时，博奥检验的技术专家同与会专家代表深入进行了关于染色体异常分子检测、耳聋基因检测、肿瘤分子检测等技术项目的交流学习，为联合实验室的建设奠定了良好基础。
　　我国出生缺陷形势严峻，预防工作刻不容缓
　　我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，根据出生缺陷监测数据，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，如果不加以遏制，全国全面二孩政策实施后，预计每年新增出生缺陷儿童达100万例。出生缺陷已经成为婴儿死亡和致残的主要原因之一，给家庭造成了巨大的精神压力，同时也给社会及家庭带来了沉重的经济负担。其中，听力残疾位居五大残疾之首，全国发病率为1‰-3‰。预防出生缺陷，提高人口素质，在达到全民健康，进而实现全民小康的工作中发挥着关键性作用，刻不容缓。
　　德州市计划生育协会常务副会长王传斌在讲话中强调了产前诊断与产前筛查对优生优育的重要意义，他提到：“2015年，德州市听力筛查9.78万人，听筛率95.6%，确诊37人。出生缺陷综合防治和新生儿听力筛查是重大民生工程，做好这两项工作，能更好保障千家万户的健康福祉和社会的和谐稳定。”
德州市计划生育协会常务副会长王传斌发表讲话
　　德州市妇幼保健院院长李卫东在讲话中对该院出生缺陷预防工作的开展表示了肯定，“德州市妇幼保健院作为全市妇幼保健机构的龙头单位，多年来与全市各级医疗保健机构共同努力，以保障母婴安全、提高出生人口素质为目标，为控制出生缺陷、提高人口素质发挥了积极作用。”
　　联合共建实验室，实现“优势互补、资源共享、强强联合”
　　“这次我们与北京博奥医学检验所共建产前诊断分子遗传实验室，为进一步加强和改进全市产前筛查诊断和听力筛查工作提供了契机和平台。”李卫东院长指出，实验室建成后，将持续追踪分子遗传诊断技术前沿，为不断提高德州市出生缺陷检出率提供强有力的技术支撑，也必将为德州市精准医学发展做出积极而深远的贡献。
德州市妇幼保健院院长李卫东发表讲话
　　王传斌副会长对博奥检验的综合实力表示了肯定：“北京博奥医学检验所是第三方独立医学检验机构，拥有一流水平的科研团队，是我国生物芯片和基因测序临床应用领域的领跑者。”
　　“德州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断分子遗传实验室将作为德州市唯一一家精准检测、精准治疗的专业临床实验室为德州民众服务。”德州市妇幼保健院副院长王万玲提到，她还建议将无创产前基因检测和耳聋筛查纳入德州市为民办实事工程中，使更多的德州市民从中受益。
　　本次双方共建区域性分子遗传实验室，依托德州市产前诊断与产前筛查网络，开展高端特色分子检测服务，实现了优势互补，信息互通，资源共享。项目的顺利开展，必将以点带面，辐射山东省乃至更广泛的区域，推进基因检测技术普及惠民。
1月28日，博奥检验“豫鉴未来 筑梦前行”2017年度表彰大会暨2018年度盛典在河南郑州隆重举行。博奥生物集团领导、博奥检验领导及全国分公司的同事齐聚一堂，共同回顾不断进取的2017年，展望开拓创新的2018年
无创产前DNA检测方法是通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，即可准确得出胎儿发…
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关于同意乌兰察布市妇幼保健院开展新生儿疾病筛查实验室工作的批复
乌卫计通字〔号
市妇幼保健院：
你院《关于申请开展新生儿疾病筛查实验室的报告》(乌妇字〔号)收悉，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《内蒙古自治区新生儿疾病筛查管理办法》及《内蒙古自治区新生儿遗传代谢疾病筛查评审标准》，我委于日聘请自治区新生儿疾病筛查专家对你院新生儿疾病筛查实验室进行评审，经评审你院新生儿疾病实验室符合《自治区新生儿筛查实验室评审标准》，同意你院开展新生儿疾病筛查实验室工作。请在今后的工作中加强对新生儿疾病筛查实验室的管理，使实验室工作规范化、制度化，并加强对专业技术人员的培训和实验室基础设施建设，进一步提高新生儿疾病筛查实验室的能力，更好的服务于全市妇女儿童。
特此批复。
乌兰察布市卫生和计划生育委员会
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