为什么运动前预备葡萄糖或果糖 葡萄糖可以缓解Ⅴ型糖原贮积病

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-10-01 02:50 标签： 果糖和葡萄糖的区别
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糖原贮积病Ⅴ型
糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。
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糖原贮积病Ⅴ型病因
本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11（11q13），但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。
糖原贮积病Ⅴ型临床表现
1.运动性肌痉挛在剧烈运动如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛，以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时，偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。2.继减现象系指肌肉痉挛或肌肉疼痛，一旦发生后仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。3.肌疲劳和肌无力剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在，严重发病时可出现四肢不能活动，甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似肌营养不良症。4.运动后肌红蛋白尿见于1/3～1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内，晚发病者很少出现肌红蛋白尿。5.肌肉萎缩和肌肉肥大腓肠肌轻度肥大，约占本组病例半数以上，系由糖原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。
糖原贮积病Ⅴ型检查
1.实验室检查（1）血清CPK、LDH正常或轻度升高。（2）血和尿中肌红蛋白含量增高。2.其他辅助检查（1）心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。（2）肌电图检查正常或肌源性改变，重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。（3）肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。
糖原贮积病Ⅴ型诊断
1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断。
糖原贮积病Ⅴ型鉴别诊断
诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。
糖原贮积病Ⅴ型治疗
避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。
“科普中国”是中国科协...
提供资源类型：资源糖原贮积病
【概述】是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原堆积于体内,引起生理功能障碍。绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。临床主要表现有婴幼儿期出现的低血糖、高血脂、乳酸酸中毒、高尿酸血症、肝脾大、智力低下、肌无力、肌肉痉挛、黄瘤症、身体发育不良等。
A group of inherited metabolic disorders involving the enzymes responsible for the synthesis and degradation of glycogen. In some patients,prominent liver involvement is presented. In others,more generalized storage of glycogen occurs,sometimes with prominent cardiac involvement.
糖原贮积病
糖原贮积病（GSD）是一组影响糖原代谢的遗传性疾病。本组疾病共同特征是异常量或异常类型糖原在组织沉积，其中绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织贮积量增加，少数是糖原贮积量正常但糖原分子结构异常。本组疾病病理生理改变是体内参与糖原合成和分解酶有一种或数种异常，造成体内糖原量和（或）质发生变化。正常人体内糖原分解主要依靠磷酸化酶、脱支酶、α‐1，4‐糖苷酶等酶作用，上述任何一种酶缺乏都可导致糖原分解障碍，引起血糖浓度下降。刺激糖原分解，其中间代谢产物6‐磷酸‐糖不能分解为糖，而是进入糖酵解途径，生成大量丙酮酸和乳酸，使乙酰辅酶A生成增多，导致脂肪合成旺盛。还刺激外周组织分解，使血游离脂肪酸浓度增加。这些都会导致和肝脂肪变性发生。
根据临床症状和生化特征，糖原贮积病可分为12种类型，其中以肝脏病变为主有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型，以肌肉组织受损为主有Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型。除Ⅸ型（磷酸化酶激酶缺乏）为Ⅹ连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。临床常见Ⅰ型糖原贮积病，本节主要讨论该型。
一、病理生理
糖原广泛存在于各种组织细胞内，尤以肝脏、及肌肉含量最多。糖原由α‐D糖聚合而成，分子间由α‐1，4糖苷键相连，分支则以α‐1，6糖苷键相连，平均分子量为250万～450万D。根据体内代谢需要，糖原分子在催化酶作用下不断合成和分解。
糖合成糖原从磷酸化开始，在肝脏由糖激酶催化，在肌肉中则由己糖激酶催化，磷酸化产生6‐磷酸糖，后者再通过糖磷酸变位酶作用转变成1‐磷酸糖。1‐磷酸糖再通过尿苷二磷酸糖焦磷酸化酶转变成尿苷二磷酸糖。然后由糖原合成酶将后者糖残基通过α‐1，4糖苷键，加入于原有糖原分子，使糖原直键增长，形成长链糖原分子；每隔3～5个糖残基，再由分支酶将糖转移为1，6连接，形成分支，最终构成网状结构大分子。
糖原分解由2个酶系统完成。磷酸化酶催化糖原分解成1‐磷酸糖，1‐磷酸糖经过糖磷酸变位酶作用转变成6‐磷酸糖，后者在糖‐6‐磷酸酶催化下，水解成糖。上述磷酸化酶只能分解到糖原分支点前4个糖残基，其剩余糖残基通过脱支酶作用，分解出糖。糖原分解另一途径是通过存在于溶酶体中的α‐1，4‐糖苷酶来完成。
目前已知GSD已超过12型，本组疾病分类有2种，一种是根据不同酶缺陷发现年代先后进行数字编号，目前仍被广泛应用。另外，也可根据受累器官和临床症状分为主要累及肝脏GSD和主要累及肌肉GSD2大类。本节按主要累及肝脏及肌肉将GSD分为2大类，并分别叙述其中各型。
儿童期常见GSD类型有：糖‐6‐磷酸酶不足（Ⅰ型GSD），溶酶体酸性α‐糖苷酶不足（Ⅱ型GSD），脱支酶不足（Ⅲ型OSD）和肝磷酸化激酶不足；而成人期最多见的是肌磷酸化酶不足（Ⅴ型GSD，McAr dle病）。所有各种类型GSD发病率以活产婴儿为基数约为1／2000。
二、临床症状
绝大多数糖原贮积病都表现为糖原在肝脏、肌肉等组织中累积量增加。Ⅰ型患儿面部特征为满月脸。因患儿体内乳酸、丙酮酸浓度增高以及长期胰岛素／胰比例失常，导致患儿，伴有。肝部因脂肪变性而持续增大，以致腹部膨隆。时发和腹泻。有些患儿常见鼻出血等出血现象。严重者可出现惊厥、酸中毒、等症状。
患儿常因糖原正常分解途径受阻、戊糖旁路代谢活跃、嘌呤代谢加强而出现，未及时治疗者将导致生长和智能发育障碍。
三、主要肝脏糖原贮积病
本组类型GSD，包括糖‐6‐磷酸酶不足（Ⅰ型GSD），脱支酶不足（Ⅲ型GSD）小儿糖原贮积病Ⅶ型 - 搜狗百科
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小儿糖原贮积病Ⅶ型
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小儿糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。
小儿糖原贮积病Ⅶ型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。
临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬；休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。1.典型表现（1）运动耐量减低 本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患儿为重，可伴有恶心、呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。（2）溶血特征 伴有血清胆红素增高，网织红细胞数增高。（3）高尿酸血症 常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患儿增高更为明显。（4）肌活检 可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。（5）碳水化合物饮食影响 在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。2.变异型表现除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型：（1）婴儿型 婴儿期即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在4岁左右夭折。（2）成人型 以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。
1.实验室检查实验室检查可见患儿血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚；由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升；高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患儿增高更为明显。2.运动耐量检查剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。3.肌活检肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据；也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。4.常规检查常规做X线、心电图、B超和肌电图检查，表现为进行性肌病改变。
根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。患儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。
各型糖原贮积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关，对于此种基因突变性疾病，目前医学界尚无特殊治疗方法。患儿应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。

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