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　　随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约了医疗开支。
　　中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，强调：为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。卫生部也于2009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。
　　为什么叶酸代谢遗传检测如此重要，有什么意义？本期为你详细解读。
　　一、为什么叶酸代谢对胎儿如此重要？
　　我国是全球神经管畸形高发国家，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
　　叶酸属B族维生素。叶酸及其代谢中间产物在机体生理生化反应中具有重要作用，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常。
　　近年来大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。
　　从另一方面，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。
　　此外，还需要注意的是，在现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。
　　因此，应该提倡叶酸增补从新婚开始（在发达国家，新婚期即开始了叶酸的增补）。新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。
　　二、是什么原因导致体内叶酸不足？
　　导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
　　科学研究发现，叶酸利用能力受遗传结构（基因）影响，如果与叶酸代谢相关的酶活性偏低（即相关基因功能异常），这一人群如按常量（400微克/天）补充叶酸，机体叶酸水平也会不足。
　　遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异，因此，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。随着生命科学技术的发展，叶酸利用能力基因检测与风险评估于2008年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南。
　　三、如何检测叶酸代谢遗传情况？
　　科学研究证明，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。
　　因此，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
　　MTHFR基因检测
　　MTHFR全称5,10-methylenetetrahydrofolatereductase（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶），可催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸，是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。
　　研究发现，如果MTHFR基因677位点发生突变，将会导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100%，携带CT基因型的活性则为CC的71%，基因型为TT型的只有34%。
　　MTRR基因检测
　　MTRR全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferase reductase（甲硫氨酸合成酶还原酶），甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必须氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合酶（MTR编码）催化的，而甲硫氨酸合酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。
　　研究发现，如果MTRR基因66位点发生突变，将会导致酶活性发生变化，造成体内叶酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高，进而诱发多宗疾病，如Down综合症-先天愚型、神经管疾病、心血管疾病等，因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。
　　叶酸利用能力遗传检测项目
　　根据对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，就可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），进而对其进行风险评估：
　　然后根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。如由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：
　　男性叶酸增补方法及注意事项
　　注意事项：
计划怀孕前6个月远离烟酒，膳食营养平衡，注意适当补锌、维生素B12等。
注意生活规律，确保每日有效睡眠7~8小时，适度增加体育锻炼。
叶酸是人体一生不可缺少的营养素，须终身注意补充，降低心脑血管病、肿瘤等发病风险。
　　特别提示
　　对叶酸的增补剂量并非越多越好。大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果：
导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低。
掩盖维生素B12缺乏。
增加结肠腺瘤病变风险。
来源：武警后勤学院附属医院检验科
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本着“专业、专注、极致”的理念，生殖医学空间致力于为生殖专...& & & & 人类疾病的引起大都是内因和外因结合的结果，内因即指的是基因，外因指的是环境。基因是生命的基本因子，是生命的操纵者和调控者，是人类生老病死之因。基因上发生的差异是产生“疾病易感性”的内因，这些先天遗传而来的“基因雷区”，一旦和外界因素叠加，就会发生疾病。基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测，我们可以了解自己关于某些常见疾病的易感风险，从而有针对性的开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。今天小编就给大家科普一下基因检测的相关知识。1、基因检测有什么意义呢？探究基本遗传特性我们可以从遗传密码中探究最真实的自己，比如为什么我喝酒会脸红？我有什么天赋？我是节食减肥快，还是跑步减肥快？这有助于我们养成最合适的健康管理方式，对生活工作等也有指导意义。预防疾病风险几乎所有的疾病都与基因有关，尤其是遗传性疾病，我们更是可以提早在基因里发现异常。2011年世界卫生组织提出，40%的癌症患者是可以通过预防而不得癌症的，40%可以通过早发现、早诊断治愈，20%可以带癌症生存。如果能在人体发生病变前通过基因检测发现基因型的改变，找出相关疾病易感基因，则能提前预测患病的可能性，从而有针对性地预防癌症。判定环境影响我们的基因天生而来，但是不良的环境因素可能会诱导基因产生致病突变，如长期熬夜、喝酒、抽烟、空气污染、食品饮水问题、压力过大、家里有害物质超标等等。可以通过基因检测了解个体受环境影响发生不同疾病的风险概率，尽早干预，降低身体损害。节省健康开支基因检测帮助我们更加了解自己的身体，避免盲目补充保健品和药物滥用，及早预防和发现，避免后期病症带来更大的经济支出和身体伤痛。2、健康的人需要基因检测么？易感基因检测就是针对大众健康人群，易感基因检测的位点是基于全基因组关联分析研究（GWAS）大量样本病例得出的，易感基因的差异天生就存在于每个人体内，若有家族史，则带有高风险易感基因的概率更大。通过检测就可以知道健康的人有哪些先天的“健康雷区”，所以基因检测是专为健康人群开发定制的。3、基因检测的适用对象？拥有主动健康意识者亚健康人群：生活节奏快、工作压力大、经常熬夜、常常处于紧张状态者疾病高风险人群：家族中有某种异常遗传疾病的人群家族中有某些重大疾病或慢性病的人群长期处于污染环境或高辐射环境的人群长期缺乏运动者；肥胖、超重者有长期吸烟、饮酒等不良生活习惯者4、口腔取样采集DNA可靠吗？为什么不用血液？唾液里有脱落的口腔上皮细胞和唾液腺来源的白细胞，其中含有DNA，可用来检测。血液、唾液、排泄物等均含有DNA，但血液取样需要扎针，为创造无创无痛、方便快捷的体验，故不用血液。同时采样包经过严格的无菌操作，科学安全。5、基因检测的保质期有多久？一般来说是终身受用，因为目前检测的都是胚性突变，这些突变与生俱来且终生不变。随着科学研究和基因研究的不断进展，更多的疾病相关基因被发现，检测的疾病位点和疾病种类还将不断扩充，对一种疾病可以增加更多的相关基因检测位点，检测数据也会根据研发进展实时更新。6、检测报告能看出什么？每一个基因、每一个位点与癌症的相关性每个检测结果的类型、基因图谱，甚至实验室检测小哥的姓名每个检测结果代表的疾病防御能力遗传学专家对检测结果的解读及定期个性化检查建议所检测肿瘤的健康科普知识7、如果是低风险，是不是就不会得癌症？检测结果是低风险，说明我们对这种疾病的先天预防能力较强，但是检测结果并非唯一依据，存在各种因素影响导致结果出现偏差的可能性和风险性。所以，注意保持良好的生活习惯、饮食、作息习惯，才能提高健康水平和生活质量，延长寿命。8、如果检测出来是高风险，该怎么办？检测结果是高风险，说明我们对这种疾病的先天预防能力较弱，可在检测报告中根据遗传学专家的建议，进行早期筛查，在病症早期用基因无创检测方法发现病变，或进行定期基因无创体检，防范于未然。义乌门户(yiwugate)
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