关注今日：5 | 主题：50754
微信扫一扫
扫一扫，下载丁香园 App
即送15丁当
胎儿性染色体羊水穿刺和脐血穿刺不一致
页码直达：
我因为高龄在当地医院先做无创DNA提示性染色体异常，于22周时行羊水穿刺术，结果显示46，XY/45，X(60%:40%),前期做的NT检查，25周三级B超检查等辅助检查都很好，都示正常，胎儿B超显示为男性，当地医生建议引产。26周时我又到省医院做了脐血和羊水FISH，今天脐血医生打电话来说60个细胞里有1个不正常，说算是基本正常，羊水FISH暂未出结果请教医生，这样的话宝宝脐血算不算正常的啊？对比先前的羊水核型是46，XY/45，X(60%:40%)，到底哪个是标准，能不能留下宝宝啊？如果羊水FISH还是提示异常，我又该怎么决定？谢谢医生！
不知道邀请谁？试试他们
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
收起全部有料回复
个人意见1. 47，XYY的细胞系问题不大，不做讨论。2. 三个检测结果里面均有45，X的细胞系，只是比例不同，提示此种异常细胞存在的可能。羊水和脐血细胞来源胚层不一样，所以可能会有差异。羊水是混合细胞不好讲，血液是中胚层，性腺好像也是中胚层。3. 关于45，X/46，XY嵌合核型， 90%-95% 为正常男性表型，外生殖器正常， 但有发生生殖腺肿瘤的风险。5%-10% 外生殖器模糊或者为Turner综合征表现， 还有些表现为性腺发育不良。异常表型与嵌合比例无关。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
还是要等下羊水FISH，看下没经过培养直接做的羊水的结果， 应该会很快吧。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
lilian_china 还是要等下羊水FISH，看下没经过培养直接做的羊水的结果， 应该会很快吧。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
21周羊水培养核型，26周羊水FISH，26周脐血核型，三者结果都不尽相同。这让我们更茫然了。麻烦各位大神，给个论断！
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
做FISH的羊水是重新抽取的还是和用核型剩余的悬液做的，在羊水核型和羊水fish结果对Y染色体的判读区别有点大呢
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
快乐的白衣天使 做FISH的羊水是重新抽取的还是和用核型剩余的悬液做的，在羊水核型和羊水fish结果对Y染色体的判读区别有点大呢做FISH的羊水是重新抽取的,当时抽完脐血接着又抽了做FISH的羊水
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
羊穿染色体检查和FISH都提示胎儿异常，这个结果是明确的。因脐带血细胞有自我更新周期，会存在异常细胞比例和其它体细胞中的比例差异的情况，并且这个检查结果也显示存在异常，综合看，胎儿存在异常。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
丁香园准中级站友
暖水茶香 快乐的白衣天使 做FISH的羊水是重新抽取的还是和用核型剩余的悬液做的，在羊水核型和羊水fish结果对Y染色体的判读区别有点大呢做FISH的羊水是重新抽取的,当时抽完脐血接着又抽了做FISH的羊水综合来说，羊水样本检测要比脐血检测要准确些，未培养的细胞检测要比培养后的准确些。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
个人意见1. 47，XYY的细胞系问题不大，不做讨论。2. 三个检测结果里面均有45，X的细胞系，只是比例不同，提示此种异常细胞存在的可能。羊水和脐血细胞来源胚层不一样，所以可能会有差异。羊水是混合细胞不好讲，血液是中胚层，性腺好像也是中胚层。3. 关于45，X/46，XY嵌合核型， 90%-95% 为正常男性表型，外生殖器正常， 但有发生生殖腺肿瘤的风险。5%-10% 外生殖器模糊或者为Turner综合征表现， 还有些表现为性腺发育不良。异常表型与嵌合比例无关。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
判断嵌合体准确性从高到低脐带血FISH脐带血核型羊水直接FISH羊水核型
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
外胚层检测可采用皮肤培养
但胎儿期一般不用
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
lilian_china 个人意见1. 47，XYY的细胞系问题不大，不做讨论。2. 三个检测结果里面均有45，X的细胞系，只是比例不同，提示此种异常细胞存在的可能。羊水和脐血细胞来源胚层不一样，所以可能会有差异。羊水是混合细胞不好讲，血液是中胚层，性腺好像也是中胚层。3. 关于45，X/46，XY嵌合核型， 90%-95% 为正常男性表型，外生殖器正常， 但有发生生殖腺肿瘤的风险。5%-10% 外生殖器模糊或者为Turner综合征表现， 还有些表现为性腺发育不良。异常表型与嵌合比例无关。脐血正常，意味着中胚层正常，对吧？百度了一下组胚的课件，发现有描述　　　　　　　　　 　　‖肌肉组织；
●小结:中胚层分化→‖循环系统；
　　　　　　　　　 　　‖泌尿生殖系统；　　　　　　　　　 　　‖肾上腺皮质。
据此讨教，脐血正常，是不是说中胚层分化的系统（45X主要是影响性腺）也意味着大概率的正常呢？而内胚层和外胚层，可能由于45x细胞系，47xyy的细胞系会有相应的影响，而这种影响对表型来说影响较小？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
jiaobq 判断嵌合体准确性从高到低脐带血FISH脐带血核型羊水直接FISH羊水核型找的遗传医生认为羊水的FISH更说明羊水情况，脐血只说明中胚层好的。还是说不好判断，让自己选择。不过临床上不是要求孕妇要么羊水，要么脐血，（根据孕周)，是不是对此学术界对此还有争议啊？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
关于丁香园决定智商的基因真的是在性染色体上吗？？？求辟谣！！！求证实！！！ | 谣言粉碎机小组 | 果壳网 科技有意思
1243138人加入此小组
这篇文章说决定人类智商的基因主要集中在X染色体上，所以，生男孩的话，他的智商基本上只继承母亲的智商，妈更聪明娃更聪明，妈傻娃更傻。生女孩的话，就对半，由父母一起决定智商，所以女孩智力中等的偏多，男孩智利分布更倾向于两个极端。。。。求辟谣啊！！！！！！！求证实啊！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！另外还有一个说法：据说丈夫比妻子聪明，更倾向生女孩，妻子比丈夫聪明，更倾向生男孩，据说是自然选择！！！！！同样求辟谣求证实！！！！！！！！！！！！！！
+ 加入我的果篮
。。。。。。。。为啥没人理 啊
因为这理论实在是太2了....虽然我也没有证据说明是一定是谣言，但各种30% 70%的到底是哪里来的。还有各种蹩脚的概率计算，老大都算错了有木有...
我也觉得很不靠谱。。。但我对这个一无所知啊怎么辨别真伪咧。。。。
文章作者显然性染色体缺失
一个科学的统计，需要有统计源和统计方法吧……
这叫人怎么分辨真假嘛。。。。。。。。。我又不是那个领域的人。。。
如果女性智商中等的偏多，那么她们的儿子也是中等智商，哪里来的智力倾向两个极端自相矛盾了男的能力（或说智商）两极分化女性中等比较多的说法好像流传蛮广的，似乎是有研究者这么认为，但是也有很多研究者反对的（根据我以前查的资料）我自己不相信这种说法
集中在X染色体？这个有研究有证据么？这个不说明，后面完全不用管
不了解 应该不是吧，像这样的理论把女性的基因也太优化了吧，男性情何以堪呀！！！
空间信息与数字技术专业
必然存在一些与智商相关的基因是伴 x 染色体遗传的啊 但不是全部 - 可能只是一小部分。在基因多样性较为缺乏的地区，可能常染色体的那些影响智商的基因的影响差别较小，而性染色体上面的那些差异更多一些也说不定。纯属脑补请勿当真。。。
这里也有这种说法：结论都是基于：“决定智商的八对基因(好像是八对)全部都是位于X染色体上面”本人木有学生物 所以很困惑 求科普 求粉碎
我倒是听到另一种说法，孩子男女与父母体质强弱有关，说前国家女排运动员，几乎都生的女娃，有一个生男娃的是嫁给了男排运动员，不知真假！
的话：文章作者显然性染色体缺失+1
自身体会表示严重不靠谱
植物分子生物学博士
若按照此理论，如何解释X染色体三体患者智力较低这个现象呢？
的话：我倒是听到另一种说法，孩子男女与父母体质强弱有关，说前国家女排运动员，几乎都生的女娃，有一个生男娃的是嫁给了男排运动员，不知真假！你这个样本太少了，不准确。
1、文章只有一个结论，下面都是结论的推论，这个结论是怎么得出来的呢，做的什么实验？2、“决定人类智商的基因主要集中在X染色体上”，是哪些基因呢，多少号到多少号？3、“决定智商的八对基因(好像是八对)全部都是位于X染色体上面”，高中毕业好多年我忘了，真心求科普，不是只有来自母本和父本的基因才能成对吗？只在X染色体的基因也能叫成对基因吗？4、看到帖子我觉得我生化什么的完蛋了，过了三年基本上都不记得了，默默地回去看书去了。。。
No paper you say a XX
微生物学博士生
这篇文章所有的所谓结论都来自于“决定人类智商的基因主要集中在X染色体上”这个前提而这个前提没有提供任何可信的来源。不靠谱的前提无法提供任何靠谱的结论。
各种高智商人才的妈怎么算？
什么是智商都定义不出来，谈何“智商基因”？
这个网站上有详细资料
引用 的话：这个网站上有详细资料
那么多了一条性染色体的人会更聪明吗？
哪有这么简单啊...感觉就像改0xXXXX地址的参数就可以提高攻击力..........
智商是不能量化的东西，人类目前只能认出智障
引用 的话：如果女性智商中等的偏多，那么她们的儿子也是中等智商，哪里来的智力倾向两个极端自相矛盾了男的能力（或说智商）两极分化女性中等比较多的说法好像流传蛮广的，似乎是有研究者这么认为，但是也有很多研究者反对的（根据我以前查的资料）我自己不相信这种说法貌似是某哈佛校长说的，这家伙后来被炒了（还是辞职了？）
…才八对？好少。那么多基因都干嘛去了
引用 的话：如果女性智商中等的偏多，那么她们的儿子也是中等智商，哪里来的智力倾向两个极端自相矛盾了男的能力（或说智商）两极分化女性中等比较多的说法好像流传蛮广的，似乎是有研究者这么认为，但是也有很多研究者反对的（根据我以前查的资料）我自己不相信这种说法
排一下。。指得很准。。所谓女性智商居中，男性分化的观点，我个人见到的一个勉强算是实验的东西，是一个斯坦福比奈体系下的统计学实验，至于这个为何流传甚广，主要来自于一些行业男女职员的分析，以及一些男女题材的情感类题材书籍传播。。。。不过说到底是一个统计学概念
男孩智商跟妈 貌似的确是这样
引用 的话：貌似是某哈佛校长说的，这家伙后来被炒了（还是辞职了？）我记得有个哈佛校长因为说过似乎带有性别偏见的言论辞职了（好像是吧），大概可能是类似于女性在自然科学领域天生比较差之类的；他的继任者则是个女校长~
科学家们一直在努力寻找与高智力有关的基因。然而，迄今为止规模最大也最严谨的人类认知遗传学研究，却没有得出决定性的结果。高智商基因真的存在么，Nature网站特别发文探讨了这个问题。研究人员分析了超过十万人的基因组，在其中找到了三个与IQ有关的遗传变异，然而它们的影响却并不大。他们指出，鉴定影响智力或其他行为学性状的可信遗传变异，可能需要分析上百万人的基因组。双胞胎研究一再显示，智力、个性以及其他行为学性状都有一定的遗传学基础。然而，之前人们关联IQ和DNA的努力，只产出了大量不可重复的结果。2012年Behavior Genetics杂志上的一篇社论犀利地指出，“现在看来，近十年来的许多发现都是错误或者有误导性的，我们并没有取得真正意义上的进展。”2011年，研究者们为了更严谨地研究基因对行为的影响，成立了SSGAC联盟（Social Sciences Genetic Association Consortium）。该联盟借鉴医学遗传学的研究方法，对参与者数量、统计学的严谨性和可重现性给予了足够的重视。2013年，他们比较了超过十二万六千人的基因组，鉴定了与高学历有关的三个基因变异。这些遗传变异的影响并不大，每个变异的影响差不多相当于一个月的教育。近日，该研究团队又在九月八日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表了后续研究。（延伸阅读：Science：大型研究寻找“高学历”基因）为了鉴定与IQ及认知能力有关的遗传变异，研究人员首先在超过106,000人中寻找与受教育水平有关的基因变异。他们从中鉴定了69个与受教育水平关联最强的基因变异。随后研究人员在另外两万四千人中，核查了这些基因变异与IQ的关系（参与者接受有关认知能力的测试）。他们发现，有三个基因变异与受教育程度和高IQ分数都相关。在上述参与者中，大约三分之二的人分数在85到115之间。平均来看，研究人员鉴定的每个变异对IQ分数的影响是0.3分。也就是说，如果你具有两个拷贝的全部变异，那么你在智力测试中的分数会高1.8分。这项研究的领导者之一，康奈尔大学的Daniel Benjamin介绍道，此前人们也发现了一些与复杂性状有关的基因变异（例如身高），而IQ相关变异的影响只是它们的二十分之一。要找到足够有影响力的IQ基因变异，可能还需要研究上百万人。Benjamin和同事们一开始就知道自己的努力最终可能是徒劳的。不过这项研究告诉我们，智力这样的性状受到多个基因的影响，这些基因单独起到的作用都很小。这样的信息有助于引导未来的研究，“我们并不是一无所获，”他说。
引用 的话：。。。。。。。。为啥没人理 啊智商是由多基因决定的，并且每个基因的影响比较小，与身高基因类似。
智商与那个时科的获能有关系。
(C)2016果壳网&&&&京ICP证100430号&&&&京网文[-239号&&&&新出发京零字东150005号