【摘要】：目的了解葡萄糖-6-磷酸脫氢酶(G-6-PD)活性范围与地中海贫血之间的关系,探讨G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义方法利用血液学初筛地中海贫血高危人群,高效液相色譜法(HPLC)鉴别地贫亚型,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(reverse dot
blot,RDB)诊断α、β地贫基因。酶速率法检测地贫基因携带人群的G6PD活性,分为正常组和G6PD增高组结果 HbH病、轻型β、α复合β、α地贫-1(标准型α地贫)、α地贫-2(静止型α地贫)、非缺失型α地贫的G6PD活性均有不同程度的增高,随地贫严重程度G6PD活性增高程度成正相关。本次研究未发现20岁以上重症地贫患者结论
G6PD活性升高对地中海贫血有辅助诊断价值,G6PD活性增高的程度不同对地贫分类具有参考意义。
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