bmdbmd45到48肌营养不良良真实案例

1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本疒又称(Kugelberg—welander进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩对称性分布,与肌病相似但有肌束震顫,肌电图为神经原性损害肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配

2.慢性多发性肌炎 无遗传病史,病情进展较缓慢症状常有起伏,肌无力的程度比肌萎缩明显常有疼痛和压痛,血沉增快血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变皮质类固醇治疗效果较恏。

3.重症肌无力 重症肌无力在运动后加重休息后减轻,无肌肉萎缩和假性肌肥大抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴別

该病少见,为常染色体显性遗传任何年龄均可发病,多首先累及远端手部和足部的小肌肉无假性肥大,早期常表现为肢体远端的無力偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸鎖乳突肌,故病人面部瘦长呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、吞咽困难大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现。晚期可出现瘫痪和心肌损害血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别

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